Victor Mulero

Soy Gabriela, el 07/06/22 la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

Solo tiene 2 añitos y medio, y tiene sindrome de CAPOS, por una mutación en el gen ATP1A3. Cada vez que tiene fiebre, que es todos los meses, pierde movilidad, deja de andar y pierde todas sus fuerzas, es muy duro verlo nacer de nuevo cada vez que tiene fiebre, puede tener problemas de corazón, perder la vista y la audición. No hay tratamiento. Necesitamos una investigacion, una terapia genética. Necesitamos que alguien nos ayude.

¡Apoya la Investigación! Asociación sin ánimo de lucro que lucha por los derechos de los afectados por el Síndrome KBG e impulsa la investigación científica en este ámbito. Necesitamos tu ayuda, el Síndrome KBG es una enfermedad rara y sobre la que hay muy poca investigación que causa con múltiples manifestaciones como: retraso madurativo, retraso en el desarrollo, retraso o ausencia del habla, autismo, epilepsia, estrabismo, hipoacusia, manifestaciones musculoesqueléticas...

El síndrome IRF2BPL es una alteración en este gen, que con el paso de los años su cuerpo deja de producir una proteína esencial para el cerebro, como consecuencia van perdiendo poco a poco sus capacidades motoras como caminar, reír, hablar, comer, incluso hasta dejan de respirara por si solos. La Asociación Española IRF2BPL nace para ayudar a estos niños, niñas y familiares con esta rara enfermedad. Recaudamos dinero para seguir investigando.

Somos una asociación de afectados por la anemia de Blackfan Diamond, una anemia severa considerada enfermedad rara y grave, (casi 1000 casos en el mundo), los afectados se ven obligados a vivir necesitando transfusiones sanguíneas periódicas, en otros casos corticosteroides o transplante de médula ósea, buscamos apoyo para financiar proyectos de investigación en busca de nuevos tratamientos, que permitan a los pacientes llevar una vida corriente, sin sufrir efectos secundarios agresivos