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El pasado 23 de abril recibimos una muy buena noticia que quería compartir con vosotros...

Nuevos modelos de ratones para estudiar la neurofibromatosis

Nuestro equipo científico español consigue con éxito implantar el tumor humano en el órgano correspondiente del ratón y que se desarrolle como lo haría en la persona.

El grupo de investigación de las neurofibromatosis del Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Medicicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC) han desarrollado nuevos modelos en ratones para el estudio del principal tumor maligno asociado a la neurofibromatosis tipo 1.
Las neurofibromatosis son trastornos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de células neurales.
La neurofibromatosis de tipo 1 es la variante más frecuente, ya que afecta a una de cada 3.500 personas, aproximadamente. Está causada por mutaciones en el gen NF1 y la afectación de éste puede provocar un abanico muy diverso de problemas de salud, tales como tumores en la piel y el sistema nervioso.
En este sentido, el principal tumor maligno asociado a la neurofibromatosis tipo 1 es el llamado tumor maligno de la vaina del nervio periférico. Pertenece al grupo de sarcomas de tejidos blandos, no hay un tratamiento efectivo y está asociado a una baja supervivencia.
Nuevos modelos animales
El equipo del ICO-IDIBELL-IMPPC ha creado lo que se denomina ‘modelo ortotópico del tumor’, es decir, han conseguido con éxito implantar el tumor humano en el órgano correspondiente del ratón y que se desarrolle como lo haría en la persona.
El modelo animal reproduce las características histológicas, genéticas y epigenéticas de los tumores humanos, así como los patrones de diseminación del tumor, lo que no se consigue con otros métodos de implantación, según se informa en la revista científica ‘EMBO Molecular Medicine’.
Hasta la actualidad no existían modelos animales basados en el transplante directo de tumores primarios originados en este tipo de pacientes. Este grupo ha generado cinco modelos diferentes utilizando ratones inmunodeprimidos a los que se ha implantado tumores malignos de la vaina del nervio periférico en el mismo tejido donde se originan los tumores en los humanos, informan desde el Idibell.
Estos modelos animales permiten un mejor estudio del tumor, así como promover la medicina personalizada. Dado el caso, se podría tener un ratón con el tumor de cada paciente de manera que se puede prever cómo se desarrollará y decidir en cada caso cuál será el tratamiento más adecuado para cada paciente.

Hola Cristina..., como van mis pulseras... , cuando las tengas me las envías directamente..., gracias

Buenos días Teamers!!

Ya tenemos fecha del Congreso Médico Anual de NEUROFIBROMATOSIS...

Será el SÁBADO 30 DE MAYO. Se celebrará en el Salón de Actos de la FUNDACIÓN ONCE, situado en la C/ Sebastián Herrera, Nº15, Madrid.

Más información en:
www.Neurofibromatosis.es

ESTAIS TODOS INVITADOS!
Muchas gracias !!!

Tenemos nuevos Teamers en el grupo!! A todos ellos GRACIAS por uniros a nuestro reto y ser parte de este bonito proyecto solidario.

Recibir un fuerte abrazo de todos nosotros!

El proceso de aceptación

La mayoría de las personas atraviesan varias fases en el proceso de asumir la enfermedad y de aprender a vivir con ella. Cuando se recibe el diagnostico ya sea en un familiar o en nosotros mismos sobre una enfermedad rara en concreto, puede sentir muchas cosas. Algunas personas se sienten culpables, confundidas y preocupadas por lo qué pasará en el futuro. Otras se decepcionan y algunas encuentran injusto lo que les ha pasado y se enfadan consigo mismas y con el mundo. Estos sentimientos forman parte del principio del proceso de aceptación. Cada persona reacciona de una forma diferente, pero todas las reacciones son completamente normales.

La próxima fase del proceso consiste en aprender cosas sobre la enfermedad. La mayoría de la gente que tiene que vivir con una enfermedad rara se da cuenta que el conocimiento es poder -cuanto más saben sobre el trastorno, más sienten que controlan la situación y menos les asusta-

La tercera fase del proceso de aceptación consiste en tomar las riendas de la situación. Por ejemplo, una persona con NEUROFIBROMATOSIS puede experimentar emociones jamás vividas cuando le diagnostican la enfermedad. Se llena de miedos por ese futuro incierto. El desconocimiento de la enfermedad puede que nos haga ser más vulnerables, por ello debemos aprender para entender mejor la enfermedad.

No existen límites definidos de tiempo para completar el proceso. Aceptar la enfermedad es diferente en cada persona.

Es normal sentir miedo, estar triste o preocupado por ese futuro, por desconocer como nos afectará o como le afectará a nuestro hijo. Reconocer estas emociones y ser consciente de ellas, forma parte de todo el proceso de aceptación.

Mucho ánimo y ya sabes que en ésta lucha...NO ESTAS SOLO.

Les doy la bienvenida a todos los nuevos amigos que se han unido a nuestro Grupo !!! Gracias por vuestra solidaridad!!!

¿Porque nos dirigimos a la enfermedad en plural? El término “neurofibromatosis” aunque existan más variantes, encuadra principalmente a tres distintos desórdenes hereditarios: NF-1, NF-2 y Schwannomatosis.

1. Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1): La neurofibromatosis tipo 1 (NF- 1), también conocida como enfermedad de Recklinhausen o Neurofibromatosis Periférica.

Su característica más importante es la presencia de múltiples tumores benignos de consistencia suave llamados “neurofibromas” y de pigmentación en la piel llamada “mancha café con leche” (por su colorido que es típicamente un tono más oscuro que la pigmentación general de la piel).

Afecta a los nervios de todo el cuerpo incluyendo a los del cerebro y de la médula espinal. Es una enfermedad que se expresa de una manera muy variable, y la afectación puede ir de leve, severa y muy grave.

2. Neurofibromatosis tipo 2 (NF-2): La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) también conocida como NF Acústica Bilateral, es mucho más rara y se caracteriza por la aparición de tumores benignos (no cancerosos) en los nervios craneales y espinales principalmente en los nervios auditivos y en los nervios del equilibrio.

A estos tumores se les da el nombre de “schwannomas vestibulares”. Estos tumores crecen en los nervios, los presionan y, eventualmente, los dañan. La pérdida de la audición generalmente en la adolescencia o en la juventud, es el primer síntoma.

Ambos desordenes están determinados por genes diferentes por lo que los miembros afectados de una familia siempre tendrán el mismo tipo de NF.

3. Schwannomatosis que, hasta hace poco, se consideraba una forma de NF2. Forma tumores llamados schwannomas que crecen en los nervios periféricos de todo el cuerpo. Puede causar dolor severo y debilitante y disfunción neurológica.

El pasado mes de enero recibimos una magnífica noticia!!! Una de nuestras niñas NFaai, Jimena, el mismo día de su cuarto cumple, ponía fin al tratamiento de quimioterapia!! Toda una campeona!!!

Desde aquí le enviamos todo nuestro cariño y le deseamos lo mejor hoy y siempre!!!

Ánimo Princesa, eres una campeona!

Quería pediros disculpas por mi ausencia de mensajes!!! No dejo de pensar en vosotros cada día, porque sin duda sois parte de nuestra esperanza, de nuestras ganas de luchar y seguir adelante, de NUESTRA HISTORIA!! Habéis decidido compartir vuestro Corazón con el nuestro y eso es IMPOSIBLE OLVIDAR !!! Gracias y recibid todo nuestro cariño!!!

Hola amigos !!! Desde la asociación de Afectados de Neurofibromatosis de España, nos llega la siguiente noticia:
Convocatoria de Ayudas de Investigación Fundación Proyecto Neurofibromatosis
Las ayudas a la investigación objeto de esta convocatoria responden al compromiso de la Fundación PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS con el impulso y desarrollo de la investigación de las Neurofibromatosis.
- NEUROFIBROMATOSIS TIPO I: Se concederá una ayuda a la investigación por un importe máximo anual de 30.000,00 €
- NEUROFIBROMATOSIS TIPO II: Se concederá una ayuda a la investigación por un importe máximo anual de 20.000,00 €
La duración de los proyectos será de dos años. La convocatoria se abre en el mes de diciembre y las bases podrán consultarse en la web : www.neurofibromatosis.es
Una parte importante de los fondos que se recaudan destinados a financiar la investigación de las Neurofibromatosis sale de las actividades que afectados, familiares o allegados de éstos llevan a cabo.
Por poco que sea, cada granito de arena suma y eso es lo importante, que el goteo de apoyo a la investigación no se interrumpa

Sin duda una gran noticia !!!
Gracias a todos vuestros corazones solidarios!!!

Hola amigos !! tenemos un nuevo teamers en nuestro grupo ... Maria Fernanda.
Bienvenida!! nos hace muchísima ilusión tenerte entre nosotros! poco a poco conseguiremos ... MUCHO !! Un abrazo muy fuerte y ya sabes donde nos tienes.

Bueno amigos, creo que por hoy, es suficiente ... !!! como veis, seguimos avanzando con los proyectos de investigación, cada vez estamos más y más cerca!! pero no es facil mantenerlos, debemos seguir unidos y trabajar muy duro, para que los proyectos avancen y consigamos ese tratamiento tan necesario para nuestros niños, jóvenes, hombres y mujeres!! Todos ellos tienen derecho a ese tratamiento. GRACIAS AMIGOS, SIN NINGUNA DUDA, ESTAIS HACIENDO UNA GRAN LABOR !!

Proyecto de INVESTIGACIÓN Periodo 2014-2017
Dra. Conxi Lázaro.

Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)
Duración: 3 años (Marzo 2014-Diciembre 2017)

Título del proyecto: "Desarrollo de estrategias terapeúticas personalizadas para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos: modelos in vivo y farmacogenómica"

Finalidad del proyecto:
La identificación de nuevos fármacos para el tratamiento de los tumores malignos derivados de las vainas de los nervios periféricos (MPNST) de manera personalizada comparando tumores esporádicos con tumores MPNST en pacientes con Neurofibromatosis de tipo 1. Lograr una mejor capacidad predictiva de repuesta al tratamiento, así como descubrir nuevos tratamientos para poder llevarlos al nivel de ensayo clínico.

Objetivos principales:
1) Establecimiento de una plataforma de ensayos terapéuticos personalizados in vitro e in vivo para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos (MPNST)
2) Identificación de agentes terapéuticos personalizados para estos tumores hasta llegar a nivel pre--‐clínico.

Antecedentes y estado actual de los conocimientos científico-técnicos

Los Tumores Malignos Derivados de las Vainas de los Nervios Periféricos son sarcomas de partes blandas muy agresivos y raros que se originan en células de Schwann próximas a nervios periféricos y se estima que representan entre un 3% a un 10% de todos los sarcomas de partes blandas. Mas del 50% de estos tumores ocurren en pacientes con Neurofibromatosis tipo1, una de las más frecuentes enfermedades autosómicas dominantes, perteneciente al grupo de enfermedades raras o minoritarias.

Trabajos recientes estiman el riesgo a lo largo de la vida de un paciente NF1 de desarrollar un MPNST de alrededor del 10% (8--‐13%), con una incidencia anual del 0.16%, comparado con el 0.001% en la población general.

Los MPNSTs en pacientes con NF1 son difíciles de diagnosticar, ya que muchos de estos pacientes también presentan múltiples tumores benignos en el sistema nervioso periférico; en la mayoría de los casos suelen aparecer sobre un neurofibroma plexiforme preexistente.

Los MPNSTs metastatizan muy a menudo en las primera fases del desarrollo del tumor maligno, y se asocian a un mal pronóstico. La tasa de supervivencia a los 5 años de los pacientes NF1 que desarrollan un MPNST es claramente peor que la de los pacientes no-‐NF1 que desarrollan el mismo tipo tumoral.

En adultos con NF1, los MPNST son la neoplasia más común, la mayor causa de morbilidad y la principal causa de mortalidad asociada a la enfermedad. La resección quirúrgica completa, muchas veces imposible debido a una invasión local y/o a la presencia de metástasis incontrolables, es la única opción curativa, ya que tanto la radioterapia como la quimioterapia no han demostrado afectar de forma clara la supervivencia global. Así pues, la falta de opciones terapéuticas efectivas es un grave problema clínico que necesita ser abordado de forma exhaustiva y multidisciplinar.

Proyecto de INVESTIGACIÓN Periodo 2010-2014
Dr. Ignacio Blanco.

IDIBELL- Instituto Oncológico Catalán (ICO)
Duración: 3 años (Octubre 2010-Diciembre 2014)

Título del Proyecto: “Construyendo los cimientos para un mayor conocimiento de la Neurofibromatosis TIPO1 y un manejo individualizado de los pacientes”.

Hipótesis de trabajo:
Disponer de bases de datos clínicas actualizadas y de un banco de muestras biológicas que permitirán en un futuro:

Determinar el riesgo relativo de las manifestaciones clínicas de la Neurofibromatosis en nuestro entorno.
Analizar las posibles correlaciones fenotipo/genotipo en España que facilitarán unas estrategias preventivas individualizadas.
Identificar factores modificadores del riesgo, tanto ambientales como genéticos.

Objetivos:
Crear una base de datos clínicos informatizada de pacientes y familias diagnosticadas de Neurofibromatosis de España.
Crear un banco de muestras biológicas de tejidos constitutivos (ADN, ARN, Proteínas y linfocitos provenientes de muestra de sangre) y muestras procedentes de rasgos fenotípicos de la neurofibromatosis.

Disponer de una base de datos clínica de Neurofibromatosis ayudará a conocer la frecuencia y penetrancia de las diferentes manifestaciones clínicas en nuestra población. Además disponer de una base de datos clínicos asociada a un banco de muestras biológicas permitirá el estudio de factores modificadores de la penetrancia de las distintas clínicas. El conocimiento de estas variables, a su vez, permitirá diseñar estrategias de seguimiento individualizadas y personalizadas que optimizarán los recursos sanitarios disponibles.

Del mismo modo la posibilidad de realizar un consejo genético más personalizado disminuirá el impacto emocional del mismo, redundando en una mejor calidad de vida de los pacientes.

Participación de los afectados de NF en la investigación. Tlfno.: 913610042
Fases realizadas:

Madrid 7 y 8 de marzo de 2011
Barcelona 3 y 4 de mayo de 2011
Sevilla 17 y 18 de febrero 2014

Una iniciativa solidaria conjunta a esta, va cogiendo fuerza!!! se trata de las Pulseras Solidarias que venimos realizando y distribuyendo a todos aquellos que queráis colaborar con esta causa. Para niños y adultos, son un motivo perfecto para regalar o lucir este verano a la vez que se aporta un granito de arena en la Investigación de las Neurofibromatosis. Hasta el momento hemos donado 2.000,00 € y seguimos sumando gracias a muchos de vosotros !!!

Os vamos adelantando algún detalle más sobre el próximo 16th CONGRESO EUROPEO NEUROFIBROMATOSIS
Del 4 al 7 de de Septiembre 2014

Jornada de Trabajo Sobre las Neurofibromatosis: consenso de una guía de manejo clínico

Miércoles, 4 de setiembre 10.00 – 13.00
El objetivo de la Jornada de Trabajo Nacional sobre las Neurofibromatosis es consensuar una guía de manejo clínico de pacientes con Neurofibromatosis tipo I y II.

Todos los inscritos a la Jornada de Trabajo recibirán durante el mes de Julio el documento base que se discutirá durante la jornada. Para facilitar el intercambio de opiniones y el consenso la Jornada se desarrollará en base a dos mesas redondas con una corta presentación de los elementos principales de la guía y un espacio amplio para la discusión.

Mesa Redonda I: Consensuando una guía clínica para la Neurofibromatosis Tipo 1.
- Criterios clínicos diagnósticos y manifestaciones clínicas.
- Estudio genético. Correlación fenotipo-genotipo. Indicaciones.
- Tratamiento y seguimiento clínico.
- Formas atípicas de NF1

Mesa Redonda II: Consensuando una guía clínica para la Neurofibromatosis Tipo 2.
- Criterios clínicos diagnósticos y manifestaciones clínicas.
- Estudio genético. Correlación fenotipo-genotipo. Indicaciones.
- Tratamiento y seguimiento clínico.
- Formas atípicas de NF2

La inscripción a este workshop es gratuita si se inscribe a todo el congreso.
Si solo quiere asistir al workshop, el precio de inscripción es de 50 € IVA INCLUIDO.
La inscripción a esta jornada de trabajo da acceso únicamente a las sesiones celebradas el día 4 de setiembre de 10:00 a 13:00 horas.

Congreso Médico de Neurofibromatosis (Madrid)

Anualmente la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, organiza un Congreso Médico, en el que se cuenta con la participación de especialistas médicos con experiencia demostrada en Neurofibromatosis, neurólogos, neuropediatras, dermatólogos, cirujanos, traumatólogos, investigadores y psicólogos. Dirigido a profesionales médicos, afectados y familiares.

Este año se celebrará el 21 de junio, dando comienzo aproximadamente a las 9:30 h. Y finalizando a las 15:00 h. Será en el Salón de Actos de la Fundación ONCE en la C/ Sebastián Herrera, 15 (28012 Madrid)

No te lo pierdas! Anímate y ven! TE ESPERAMOS!

Hola amigos!! el pasado mes se unió a nuestro grupo dos Corazones Solidarios, Juan Carlos Alvarez y Cristina Terren. Os queremos dar la bienvenida y agradeceros este gesto de solidaridad!!! Avanzamos despacio, pero avanzamos!! nos sentimos felices por ello y por teneros entre nosotros, apoyando la Investigación de las Neurofibromatosis.
Gracias a todos vosotros, el sueño de todos los afectados por encontrar un tratamiento que frene el avance de la enfermedad, se hará realidad. Os enviamos un fuerte abrazo.

Sabemos que no es nada facil conseguir nuevos tearmers, por eso, cada nuevo tearmers que llega a nosotros es un soplo de felicidad y esperanza. Hemos sufrido bajas no sabemos muy bien porque, pero el hecho es que ya no estan con nosotros, NO PREOCUPARSE, seguro que vendrán otros corazones dispuestos a donar esa gota que hará crecer las posibilidades de conseguir que nuestro Proyecto de Investigación, permanezca abierto! GRACIAS AMIGOS, SOIS GENIALES!

Hoy nos hemos despertado muy felices al ver que nuestro grupo sigue sumando amigos solidarios!! GRACIAS ISABEL ROSA GARCIA!! tu solidaridad nos llena de esperanza y hace que nuestro sueño por encontrar un tratamiento, pueda ser una realidad! GRACIAS POR PONER UN SI:) EN TU VIDA Y EN LA DE TODOS LOS AFECTADOS!