Cristina Gutiérrez Duarte

Hola mi nombre es Valentina, con 5 meses fui diagnosticada con una enfermedad ultra rara, siendo el primer caso en España y la treinta en el mundo. Mi enfermedad es caracterizada por hipotonia generalizada grave, epilepsia, hidrocefalia, anomalías en el sistema nervioso central, falta de una proteína llamada mielina, que es la encargada de mandar los impulsos nerviosos, para mis papás el futuro es incierto. Mis papás no han dejado de luchar para llevarme cada día a terapias.

Soy Gabriella y padezco una enfermedad ultrarara neurodegenerativa que solo se da en 1 de cada 1.000.000 de nacidos.Sus síntomas son retraso global del desarrollo,epilepsia, distonía, parkinsonismo, movimientos lentos y degeneración en la edad joven/adulta.No hay cura ni tratamiento, pero sí un estudio de investigación en marcha con un coste bastante elevado.Es por eso que necesitamos de vuestra ayuda para poder obtener ese tratamiento que detenga mi enfermedad.Me ayudas?

Soy Gabriela, el 07/06/22 la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??