Asociación sin ánimo de lucro con 19 familias en España con niños con una mutación genética, SCN8A, muy poco frecuente. Nuestros niños pueden sufrir una encefalopatía muy severa, con crisis epilépticas de muy difícil control y otros síntomas, como discapacidad motora y/o intelectual, rasgos autistas... Necesitamos fondos y gracias a la ayuda de los Teamers y otras iniciativas, hemos participado ya en la financiación de un proyecto de investigación. Si quieres conocernos visita: ww.scn8a.es
En Octubre de 2022 nos unimos a Teaming con la intención de recaudar fondos y con ellos contribuir a la constitución de la Federación Europea SCN8A. El 09 de Febrero de 2023, coincidiendo con el Día Internacional SCN8A, quedó constituída la Federación Europea SCN8A, con sede en Países Bajos. Gracias a las aportaciones de nuestros Teamers hemos contribuido a la financiación de sus gastos de constitución. Otras iniciativas nos han permitido también aportar fondos para un proyecto liderado por unos investigadores daneses en un centro especializado en el estudio de epilepsias genéticas. Hemos trabajado en el OBJETIVO que nos marcamos de encontrar niños diagnosticados, formar comunidad y así resultar interesantes para las farmacéuticas, y lograr que éstas traigan a España sus ensayos clínicos con moléculas específicas para SCN8A. Podemos anunciar ya que el primer ensayo clínico SCN8A que se hace en Europa, tiene su sede en España, y está en fase de reclutamiento.
Publicat el
04/10/2022
Pàgine web:
http://Www.scn8a.es
Gracias a la ayuda de los Teamers y otras iniciativas llevadas a cabo, hemos participado por primera vez en un proyecto liderado por unos investigadores daneses, en un importante centro especializado en epilepsias genéticas. El proyecto tiene como finalidad el estudio de la "Historia Natural de SCN8A". Se trata de ver cómo evoluciona la enfermedad;
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Data de publicació
04/10/2022
Àmbit
Ajuda a malalts
Discapacitat
Investigació
País
Espanya
Província
Madrid
Copia i enganxa
https://www.teaming.net/scn8aespana
