Terapias de Martín

Hoy terminamos la primera semana de 2025 en kinetic therapy España, Alicante.
Martín ha conseguido dar sus primeros pasos solo, sin apoyos.
Ahora toca vuelta a casa y seguir trabajando para afianzar lo aprendido.

Gracias por formar parte de este avance.

Se puede,animo!!

Máxima difusión!!! Podemos conseguirlo!! Besitos familia!!!

Todo por Martín!! Un besazo!!!!

Dejo algo de información de la mutación del gen CASK para que conozcáis un poco.

SOBRE CASK


El gen CASK se encuentra en el
cromosoma X y proporciona instrucciones
para producir una proteína llamada serina
proteína quinasa dependiente de
calcio/calmodulina (CASK). Esta proteína
se encuentra en las células nerviosas del
cerebro (neuronas) y ayuda a controlar la
actividad de otros genes implicados en el
desarrollo del cerebro. También ayuda a
regular los neurotransmisores que
transportan señales desde las neuronas a
otras células.


:QUÉ ES UN TRASTORNO
RELACIONADO CON CASK?


Un trastorno relacionado con CASK ocurre
cuando hay una mutación patógena (que
causa enfermedad) en el gen CASK. Hay dos
tipos de trastornos relacionados con CASK
y ambos afectan el desarrollo del cerebro:
•Microcefalia (una cabeza pequeña) con
hipoplasia pontocerebelosa (MICPCH)
.Discapacidad intelectual ligada al
tromosoma X (XL-ID), con o sin nistagmo
(movimientos oculares incontrolados)

:CÓMO SE VEN AFECTADOS LOS
HOMBRES Y LAS MUJERES?


Existe una variabilidad considerable en personas con
trastornos del gen CASK. Dado que está ligado al
• cromosoma X, las mujeres tienen dos copias del gen y
los hombres solo una, lo que puede provocar
diferentes sintomas L gravedad. Además, pueden
• • ocurrir diferentes tipos de mutaciones; por ejemplo,
: 'eliminaciones en las que falta parte del gen o
• • sustituciones en las que se intercambian una o más
‣ ."letras" del ADN. Dependiendo de dónde ocurren en
• e|gen, puede haber diferentes resultados. Para las
• • mujeres, el sesgar de la inactivación de X también
‣ 'puede conducir a diversos niveles de gravedad,
independientemente de la mutación.


SÍNTOMAS COMUNES


• icrocefalia con o sin hipoplasia
pontocerebelosa (MICPCH)
◦ convulsiones (diversos tipos, incluyendo
espasmos infantiles, mioclónicos y
subcorticales, entre otros)
• trastorno del procesamiento sensorial
• pérdida de audición
neurosensorial
• hipotonía
• hipertonía
• nistagmo y CVI
• ataxia o incapacidad para
caminar
• problemas de alimentacion
• alteración del sueño

Fuente: www.ProjectCASK.org/about-cask