Teaming - 1€/month micro donations

Hola soy nueva en el grupo, veo que hace un año del último mensaje, sigue activo el grupo?

Hola buena entrada de año. Estoy muy contenta de haberme unido poco a poco iremos avanzando

Tenía ganas de hacerlo. Gracias por animarme a ello.

Estimados Teamers.

Debido al incremento de teamers como consecuencia de la campaña "UN SOCIO, UN TEAMERS", estamos teniendo varias consultas de los teamers en referencia a los proyectos de investigación que se llevan a cabo y a los cuales la Fundación Proyecto Neurofibromatosis apoya. A continuación describimos los proyectos:

Proyecto 1
Convenio de colaboración entre la FUNDACIÓN PROYECTO DE NEUROFIBROMATOSIS y el INSTITUT D´INVESTIGACIÓ EN CIENCIES DE LA SALUT GERMAN TRIAS Y PUJOL DE CANT RUTI. Responsable del proyecto DR. EDUARD SERRA ARENAS Título del Proyecto: “ESTUDIO DE LA IMPLICACIÓN DEL GEN NF1 EN LA REGULACIÓN DE LA VÍA DEL cAMP/PKA EN CÉLULAS DE SCHWANN. IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARA NEUROFIBROMAS DÉRMICOS, NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES Y MPNSTs”. Importe 25.000,00€

Proyecto 2
Convenio de colaboración entre la FUNDACIÓN PROYECTO DE NEUROFIBROMATOSIS y el CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES ONCOLÓGICAS (CNIO) Responsable del proyecto DR. HÉCTOR PEINADO SELGAS Título del Proyecto: “USO DE EXOSOMAS CIRCULANTES COMO MARCADORES DE PROGRESIÓN EN NEUROFIBROMATOSIS Y PARA LA DETERMINACIÓN DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS”. Importe 30.000,00€

Proyecto 3
Convenio de colaboración entre la FUNDACIÓN PROYECTO DE NEUROFIBROMATOSIS y el INSTITUT D´INVESTIGACIÓ EN CIENCIES DE LA SALUT GERMAN TRIAS Y PUJOL DE CANT RUTI. Responsable del proyecto: Dr. IGNACIO BLANCO GUILLERMO Título del Proyecto: “MEDICINA DE PRECISIÓN EN LA NF2. BASES MOLECULARES DE LA VARIABILIDAD FENOTÍPICA Y DE LA AGRESIVIDAD DE LAS MANIFESTACIONES”. Importe 20.000,00€

Proyecto 4
Convenio de colaboración entre la FUNDACIÓN PROYECTO DE NEUROFIBROMATOSIS Y EL INSTITUT D’INVESTIGACIÓ BIOMÈDICA DE BELLVITGE (IDIBELL) Responsable del proyecto: Dra. Conxi Lázaro García Título del proyecto: “DESARROLLO DE ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PERSONALIZADAS PARA LOS TUMORES MALIGNOS DE LA VAINAS DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS: MODELOS IN VIVO Y FARMACOGENÓMICA”. Importe: 33.919,33€

Hola buenas tengo una hija de 4 años k lleva 2 en estudio por posible neurofibromatosis pero hasta ahora solo tiene las manchas k son cada vez mas y mas grandes kisiera mas informacion sobre la enfermedad

CONGRESO ANUAL DE NEUROFIBROMATOSIS [2017]


Como cada año, os invitamos a asistir al Congreso de Neurofibromatosis, dirigido a afectados y familiares.

Será el día 3 de junio, a las 10 horas en el lugar de siempre, calle Sebastián Herrera n° 15, en Madrid, muy cerca de la estación de Embajadores.

La entrada es libre y no es necesario hacer reservas. A continuación del Congreso se llevará a cabo la Asamblea Ordinaria y Extraordinaria para todos los Socios.

Este año tenemos una novedad.... Si eres socio y no puedes quedarte a la Asamblea Ordinaria que se celebrará tras finalizar el Congreso, podrás delegar tu voto a la persona que desees, rellenando un formulario de autorización que hemos preparado para tal fin, de esta forma, garantizamos que todos puedan estar legitimados.

¡Os esperamos!

#aanf
#neurofibromatosis
#nosmovemosporlaneurofibromatosis

_______________

3 JUNIO 17

Congreso Anual de
NEUROFIBROMATOSIS

En Fundación ONCE
Salón de actos
Comienzo: 10:00 h.

C/ Sebastián Herrera n° 15 - Madrid
_______________

ASOCIACIÓN DE AFECTADOS DE NEUROFIBROMATOSIS

c/Avda.América, 33-2º B- 28002 Madrid

E-mail: asociacion.nf@neurofibromatosis.es
Tel.: 913610042/670210159

La investigación está dando sus frutos!! Los resultados de los ensayos son muy esperanzadores. Aunque ese 20℅ de reducción del tamaño de los Neurofibromas Plexifirmes en niños pueda parecer insignificante, para nosotros es un gran logro y todos nos sentimos muy ilusionados. La Fase I del ensayo iniciada en 2011 y dirigida a nuestros pequeños dará paso en breve a la Fase II que en principio los protagonistas serán los adultos. Esperamos sea tan exitosa como la primera!!

Gracias a todos vosotros por estar ahí, por seguir a nuestro lado y hacer posible que la investigación pueda ir dando los resultados soñados por los más de 18000 afectados solo en España!!

Sigamos adelante!

NEUROFIBROMATOSIS

Primer fármaco eficaz para reducir los tumores en los nervios en niños con neurofibromatosis

El tratamiento con el fármaco selumetinib reduce en un 20% el volumen de los neurofibromas plexiformes en pacientes pediátricos con NF1



28/12/2016 12:38

Las neurofibromatosis son un conjunto de trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de las células nerviosas –o neuronales–. Un conjunto de enfermedades que, entre otros síntomas, se asocian al desarrollo de tumores en los nervios. De hecho, en torno a la mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) padecen tumores en los nervios periféricos que, denominados ‘neurofibromas plexiformes’, pueden provocar un gran dolor y que el cuerpo se vea desfigurado. Además, estos neurofibromas plexiformes, que aparecen ya en la niñez y se desarrollan sobre todo en la adolescencia, resultan muy difíciles de extirpar quirúrgicamente, por lo que continúan creciendo. De ahí la importancia de un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI), en el que se muestra no solo la seguridad de un nuevo fármaco en el abordaje de los niños con neurofibromas plexiformes, sino su eficacia en la reducción del volumen de estos tumores de los nervios.

Concretamente, el nuevo estudio, publicado en la revista «The New England Journal of Medicine», muestra que el tratamiento con el fármaco ‘selumetinib’ es seguro a largo plazo en el tratamiento de los pacientes pediátricos con NF1 y se asocia con una disminución de hasta un 20% del volumen de los neurofibromas plexiformes.

A día de hoy no hay ningún tratamiento para los neurofibromas plexiformes. Y a ello se aúna la dificultad de poder extirparlos mediante la cirugía. Un aspecto a tener en cuenta dado que todo tumor que no es completamente eliminado quirúrgicamente acaba, por lo general, reapareciendo. Por tanto, el objetivo del nuevo estudio fue evaluar la eficacia y, sobre todo, la seguridad de selumetinib en el tratamiento de niños afectados por este tipo de tumor

Para ello, los autores contaron con la participación de 24 niños –11 niñas y 13 niños– a los que administraron dos dosis diarias de selumetinib durante una media de 30 meses de ciclos de tratamiento. Concretamente, el estudio se inició en septiembre de 2011, y aún en la actualidad la mayoría de los participantes siguen recibiendo el tratamiento. Un aspecto importante dado que confirma que, transcurridos ya cinco años, selumetinib no se asocia con ningún efecto adverso ni para la salud ni para el desarrollo de los menores.

El simple hecho de detener el crecimiento de estos tumores devastadores es un logro ciertamente importante -Brigitte C. Widemann-



Es más; si bien se trata de un estudio en Fase I y, por tanto, su mayor objetivo es evaluar la toxicidad del fármaco, los resultados mostraron que la administración de selumetinib se asoció con una reducción promedio del 20% del volumen de los tumores en hasta un 70% de los participantes.

Como explica Brigitte C. Widemann, directora de la investigación, «algunos podrán decir que una reducción de un 20% del volumen es demasiado pequeña como para resultar significativa, pero para mí, el simple hecho de detener el crecimiento de estos tumores devastadores es un logro ciertamente importante. De hecho, la diferencia que hemos visto en estos pacientes no tiene parangón».

Es más; como consecuencia de la reducción del volumen de los neurofibromas plexiformes, los menores experimentaron una disminución del dolor asociado a los tumores, una mejoría de la función motora y una reducción en la desfiguración.



Seguir investigando

La causa del desarrollo de los neurofibromas plexiformes obedece principalmente, tal y como han mostrado distintos estudios, a una desregulación en la vía de señalización RAS. En consecuencia, a día de hoy se han llevado a cabo multitud de investigaciones para evaluar el posible beneficio de distintos fármacos que actúan de forma específica sobre esta vía en el tratamiento de la NF1. Sin embargo, los resultados han sido, desgraciadamente, infructuosos.

En este contexto, selumetinib es un inhibidor selectivo de la proteína MEK, esto es, una proteína que forma parte de la vía de señalización RAS. Y como ya habían mostrado los estudios llevados a cabo con modelos animales –ratones–, la inhibición de MEK inducida por selumetinib podría ser la causa de la reducción del volumen de los neurofibromas plexiformes. Una posibilidad que parece haber sido confirmada con el nuevo estudio con niños.

Entonces, ¿cuál es el siguiente paso? Pues a día de hoy ya está en marcha un ensayo clínico en Fase II con adultos con NF1. Y dados los resultados alcanzados en el nuevo estudio, los autores ya están reclutando niños para iniciar un ensayo clínico en Fase II para evaluar la eficacia de selumetinib en pacientes pediátricos con esta enfermedad.

Como concluye Brigitte Widemann, «en el futuro nos gustaría evaluar la administración de dosis intermitentes para así minimizar la toxicidad mientras mantenemos el máximo efecto terapéutico».



ABC © 2015

NEUROFIBROMATOSIS

Primer fármaco eficaz para reducir los tumores en los nervios en niños con neurofibromatosis



El tratamiento con el fármaco selumetinib reduce en un 20% el volumen de los neurofibromas plexiformes en pacientes pediátricos con NF1



28/12/2016 12:38



Las neurofibromatosis son un conjunto de trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de las células nerviosas –o neuronales–. Un conjunto de enfermedades que, entre otros síntomas, se asocian al desarrollo de tumores en los nervios. De hecho, en torno a la mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) padecen tumores en los nervios periféricos que, denominados ‘neurofibromas plexiformes’, pueden provocar un gran dolor y que el cuerpo se vea desfigurado. Además, estos neurofibromas plexiformes, que aparecen ya en la niñez y se desarrollan sobre todo en la adolescencia, resultan muy difíciles de extirpar quirúrgicamente, por lo que continúan creciendo. De ahí la importancia de un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI), en el que se muestra no solo la seguridad de un nuevo fármaco en el abordaje de los niños con neurofibromas plexiformes, sino su eficacia en la reducción del volumen de estos tumores de los nervios.



Concretamente, el nuevo estudio, publicado en la revista «The New England Journal of Medicine», muestra que el tratamiento con el fármaco ‘selumetinib’ es seguro a largo plazo en el tratamiento de los pacientes pediátricos con NF1 y se asocia con una disminución de hasta un 20% del volumen de los neurofibromas plexiformes.



A día de hoy no hay ningún tratamiento para los neurofibromas plexiformes. Y a ello se aúna la dificultad de poder extirparlos mediante la cirugía. Un aspecto a tener en cuenta dado que todo tumor que no es completamente eliminado quirúrgicamente acaba, por lo general, reapareciendo. Por tanto, el objetivo del nuevo estudio fue evaluar la eficacia y, sobre todo, la seguridad de selumetinib en el tratamiento de niños afectados por este tipo de tumor



Para ello, los autores contaron con la participación de 24 niños –11 niñas y 13 niños– a los que administraron dos dosis diarias de selumetinib durante una media de 30 meses de ciclos de tratamiento. Concretamente, el estudio se inició en septiembre de 2011, y aún en la actualidad la mayoría de los participantes siguen recibiendo el tratamiento. Un aspecto importante dado que confirma que, transcurridos ya cinco años, selumetinib no se asocia con ningún efecto adverso ni para la salud ni para el desarrollo de los menores.



El simple hecho de detener el crecimiento de estos tumores devastadores es un logro ciertamente importante

Brigitte C. Widemann.



Es más; si bien se trata de un estudio en Fase I y, por tanto, su mayor objetivo es evaluar la toxicidad del fármaco, los resultados mostraron que la administración de selumetinib se asoció con una reducción promedio del 20% del volumen de los tumores en hasta un 70% de los participantes.



Como explica Brigitte C. Widemann, directora de la investigación, «algunos podrán decir que una reducción de un 20% del volumen es demasiado pequeña como para resultar significativa, pero para mí, el simple hecho de detener el crecimiento de estos tumores devastadores es un logro ciertamente importante. De hecho, la diferencia que hemos visto en estos pacientes no tiene parangón».



Es más; como consecuencia de la reducción del volumen de los neurofibromas plexiformes, los menores experimentaron una disminución del dolor asociado a los tumores, una mejoría de la función motora y una reducción en la desfiguración.



Seguir investigando



La causa del desarrollo de los neurofibromas plexiformes obedece principalmente, tal y como han mostrado distintos estudios, a una desregulación en la vía de señalización RAS. En consecuencia, a día de hoy se han llevado a cabo multitud de investigaciones para evaluar el posible beneficio de distintos fármacos que actúan de forma específica sobre esta vía en el tratamiento de la NF1. Sin embargo, los resultados han sido, desgraciadamente, infructuosos.



En este contexto, selumetinib es un inhibidor selectivo de la proteína MEK, esto es, una proteína que forma parte de la vía de señalización RAS. Y como ya habían mostrado los estudios llevados a cabo con modelos animales –ratones–, la inhibición de MEK inducida por selumetinib podría ser la causa de la reducción del volumen de los neurofibromas plexiformes. Una posibilidad que parece haber sido confirmada con el nuevo estudio con niños.



Entonces, ¿cuál es el siguiente paso? Pues a día de hoy ya está en marcha un ensayo clínico en Fase II con adultos con NF1. Y dados los resultados alcanzados en el nuevo estudio, los autores ya están reclutando niños para iniciar un ensayo clínico en Fase II para evaluar la eficacia de selumetinib en pacientes pediátricos con esta enfermedad.



Como concluye Brigitte Widemann, «en el futuro nos gustaría evaluar la administración de dosis intermitentes para así minimizar la toxicidad mientras mantenemos el máximo efecto terapéutico».



ABC © 2015

**** IMPORTANTE NOTICIA ****

Hacia una terapia contra la enfermedad de los cientos de tumores!!

El bioquímico español Héctor Peinado recibe 500.000 euros de EE UU para estudiar la neurofibromatosis

MANUEL ANSEDE - 14 OCT 2016 - 09:53 CEST

Los primeros tres meses en Estados Unidos, el bioquímico español Héctor Peinado los pasó como amo de casa. Su pareja había conseguido una plaza en la Universidad Rockefeller de Nueva York y él estaba a la espera de lograr un puesto de investigador.

“Fueron tres meses conociendo Manhattan y haciendo mis labores”, recuerda. Aquello fue en 2008. Ahora, el Departamento de Defensa de EE UU le acaba de conceder 500.000 euros para investigar una enfermedad rara y desconocida: la neurofibromatosis-1, asociada por error durante décadas al llamado “hombre elefante”, el inglés del siglo XIX Joseph Merrick, cuyas malformaciones se debían en realidad al síndrome de Proteus.



Peinado, nacido en Madrid en 1976, finalmente encontró una plaza en la Universidad Médica Weill Cornell, en Nueva York. Allí, el bioquímico abrió un nuevo frente para atacar a la metástasis, el viaje de las células cancerosas desde el tumor original a otros órganos. La metástasis provoca el 90% de los ocho millones de muertes por cáncer que se registran cada año en el mundo. Peinado y su equipo descubrieron que los tumores primarios emitían millones de vesículas minúsculas, bautizadas exosomas, que funcionaban como avanzadillas militares que preparaban la invasión cancerosa del resto del cuerpo. Los destacamentos, según observaron, portaban una “especie de código postal” que los dirigía a un órgano concreto, como los pulmones o el páncreas.



El año pasado, Peinado regresó a Madrid, para seguir estudiando la metástasis en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). No es habitual que el Departamento de Defensa estadounidense conceda una ayuda de 500.000 euros a un investigador de fuera de EE UU, pero el caso de Peinado es especial. La neurofibromatosis-1 es una enfermedad hereditaria que afecta a uno de cada 3.000 nacidos. Se caracteriza por la aparición de manchas de color café con leche en la piel y tumores, llamados neurofibromas, en los tejidos nerviosos. Y no tiene tratamiento específico.



“No estamos hablando de un tumor, sino de que pueden tener 500 tumores, que aunque sean benignos afectan a los nervios y pueden provocar problemas de entendimiento o movilidad”, explica. Dos terceras partes de las personas que padecen la enfermedad no tienen complicaciones importantes, según destaca la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis de España, pero pueden aparecer. En ocasiones, surgen tumores gigantes bajo la piel, que pueden deformar el rostro, como le ha ocurrido al actor británico Adam Pearson, protagonista junto a Scarlett Johansson de la película de ciencia ficción Under the Skin (2013).



La evolución de la enfermedad, además, es impredecible. Pearson tiene un hermano gemelo, Neil, cuyos síntomas son diferentes. Acaban de grabar un documental para la BBC en el que cuentan su lucha para que la neurofibromatosis-1 no destruya sus vidas. En un 5% de los casos, los tumores benignos se transforman en malignos y pueden provocar la muerte.



Peinado ha logrado reducir un 70% el tumor primario y la metástasis en ratones



El equipo de Peinado ha encontrado una proteína que refuerza la comunicación entre el tumor ya maligno y el resto del organismo. Es como una alfombra roja. “El tumor la utiliza para favorecer su progresión. La idea de este proyecto es cortar la comunicación o reducirla, para reducir la metástasis”, explica el bioquímico. Su grupo ha logrado reducir un 70% el tumor primario y la metástasis, bloqueando esta proteína en ratones con un fármaco, según detalla Peinado.



Son solo datos preliminares, y de momento confidenciales, en 30 animales, pero son lo suficientemente buenos como para recibir el espaldarazo de 500.000 euros del Departamento de Defensa de EE UU, que también financia investigaciones sin aplicación militar, como esta. De cada 5.000 moléculas que funcionan en ratones, apenas cinco llegan a ensayarse en humanos y solo una alcanza el hospital, según cálculos del sector. Lo bueno del fármaco de Peinado es que ya ha superado ensayos clínicos en humanos para otros tipos de cáncer, como tumores de mama y colon.



El equipo del bioquímico ha observado que la cantidad de esa proteína aumenta cuando los neurofibromas se están transformando en malignos. Los tumores empiezan a emitir millones de vesículas de millonésimas de milímetro, con una muestra de sus proteínas y su ADN. “Es una representación de la célula, como su DNI. La proteína que investigamos se encuentra en la membrana de esas vesículas y en el tumor. Pensamos que bloquearla es una buena estrategia porque puedes matar específicamente a las células tumorales”, adelanta Peinado.



"Esta enfermedad es benigna hasta el momento en el que se transforma. Los tumores se vuelven malignos. Y una vez que se produce metástasis, la supervivencia cae. A los cinco años, un porcentaje muy alto de los pacientes no sobrevive", lamenta el bioquímico. Su trabajo, según el Departamento de Defensa de EE UU, "podría conducir a una nueva terapia" para estos enfermos

Mundodeportivo.com ha publicado:

FÚTBOL F.C. BARCELONA

Luis Enrique se suma a la lucha contra la neurofibromatosis

El técnico del Barça sacó su lado más solidario y dio su apoyo para combatir una enfermedad que afecta a uno de cada 3.000 niños y niñas



Luis Enrique se sumó a la campaña contra la neurofibromatosis (@gerardautet8 - Twitter)

Actualizado a 26-08-2016 19:33



Luis Enrique, entrenador del FC Barcelona, dio este viernes una nueva lección de solidaridad, al sumarse a la campaña ‘Ens movem per la neurofibromatosis’ que pone el foco en la neurofibromatosis (NF), una enfermedad que afecta principalmente al sistema nervioso, actualmente 1 de cada 3.000 nacidos la padecen y no existe ningún tipo de fármaco que cure el trastorno, ningún inhibidor de los efectos y no hay patrones detectados de su evolución. Los afectados pueden presentar desde manchas café con leche en la piel, tumores benignos y malignos por cualquier parte del cuerpo, trastornos de aprendizaje y conducta, displasias en los huesos largos del cuerpo y en algunos casos dificultades cognitivas.



Los esfuerzos de la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis y la Asociación de Afectados por la Neurofibromatosis están totalmente dedicados a dar a conocer la enfermedad y en la búsqueda de fondos para la investigación de la misma. Todos los beneficios que obtengan de las camisetas y otras campañas los destinarán íntegramente al “Institut Català de Oncologia“ (ICO). El ICO dispone de líneas específicas de investigación para esta enfermedad.



#endnf

DIARIO SPORT (www.sport.es) ha publicado:



El entrenador del FC Barcelona, Luis Enrique Martínez, dio su apoyo a los enfermos de neurofibramatosis mostrando una camiseta en el último entrenamiento celebrado en la Ciutat Esportiva. Esta enfermedad afecta principalmente al sistema nervioso y, actualmente, uno de cada 3.000 niños nacidos la sufren. Todavía no existe ningún fármaco que cure el trastorno, ningún inhibidor de los efectos y no hay patrón dectados de su evolución.



Los afectados pueden presentar desde manchas de color café con leche en la piel, tumores benignos o malignos por cualquier parte del cuerpo, trastornos de aprendizaje y conducta, displasias en los huesos largos del cuerpo y algunas dificultades cognitios.



Luis Enrique ofreció su total colaboración en dar a conocer la enfermedad y fomentar la búsqueda de fondos para la investigación. Todos los beneficios obtenidos con las camisetas y otras campañas se destinan al Institut Català d'Oncologia (ICO). El ICO dispone de líneas específicas de investigación de la enfermedad



Uno de los casos que llegó al corazón del asturiano fue el del pequeño Àxel, de tres años y que sigue el tratamiento oncológico desde hace más de un año para tratar un glioma en el nervio óptico. Àxel también ses sometió a una complicada e innovadora operación para corregir una displasia tibial. La operación implicaba abrir las dos tibias y extraer una parte importante para sustituirla. Han pasado más de 15 resonsanciass magnéticas con anastesias, 5 operaciones y 58 sesiones de quimioterapia. La familia de Àxel hizo llegar su caso a Luis Enrique y el técnico no dudó en prestar su ayuda. El caso ha movilizado las redes sociales a través de los hastags:



#ensmovemperlaneurofibromatosis #endnf

Buenos dias amigos!!!



Compartimos con todos vosotros, una pequeña parte de lo hablado en el Congreso NF 2016 sobre lo que hemos aprendido en la investigación de la NEUROFIBROMATOSIS por el Dr. Eduard Serra. Congreso NF 2016.



Video publicado por la Asociación Neurofibromatosis de España





Feliz verano a todos!!





http://www.youtube.com/watch?v=Ycnpl4rkbfo&sns=em

Este verano continúan las practicas en investigación! Tres jóvenes trabajan en conseguir avances en la NF... Seguimos adelante y llenos de esperanza! Gracias.

2015 UNIVERSIDAD DE WASHINGTON NF CENTRO DE PROYECTOS DE VERANO PARA REALIZAR NUEVOS DESCUBRIMIENTOS

Claire Henson, estudiante de segundo año en la Universidad de Tulsa. Trabajó con Angela Hirbe. En su proyecto de verano, trata de comprender el crecimiento de los tumores de vaina nerviosa periférica malignos causados por una mutación. El trabajo de Claire representa un primer paso fundamental hacia el desarrollo de nuevas estrategias de formación de imágenes y tratamiento de estas neoplasias mortales.

Joanna Kim es una estudiante de segundo año de la Universidad de Washington. Ella trabaja con Corina Anastasaki, su proyecto se basa en determinar cómo el gen de la NF1 controla la función de las células nerviosas. Utiliza para ello células madre derivadas de la paciente NF1 inducidas. Los estudios de Joanna podrían algún día conducir al descubrimiento de nuevos marcadores genéticos en niños con NF1 con problemas de aprendizaje y de comportamiento.

Nikki Izhakoff, estudiante de la Universidad de Washington. Durante el verano, trabajó con José Toonen, el proyecto que realiza es para comprender cómo las nuevas terapias para tumores cerebrales NF1 mejoran la visión en ratones. Para sus estudios, Nikki utiliza novedosos modelos de ratón Nf1 con glioma óptico para estudiar el impacto de los tratamientos de tumores cerebrales en la función de las células nerviosas en el ojo.

Ya está activa la subasta!!!

Se subasta una equipación completa usada por JOAN CROS piloto de Motocross del Team JCR compuesta de camisa, pantalón, guantes, gafas, casco y botas valorado en más de 1000 euros para una buena causa. Ayudar económicamente en la investigación de la Neurofibromatosis.

Os presentamos a Axel, uno de nuestros niños Nfaai ¡UN CAMPEÓN! que en la actualidad está siendo tratado con quimioterapia pero que por encima de todo lo que la enfermedad puede estar afectándole, solo desea una cosa... SER UN NIÑO FELIZ y para ello, necesitamos vuestra ayuda y solidaridad.

¿NOS AYUDAS?

¡¡Solo tenéis que compartir esta publicación para llegar lo más lejos posible!!!

Por Axel y por todos los niños y niñas NFaais que esperan encontrar un tratamiento que frene el avance de la Neurofibromatosis... COMPARTE y DIFUNDE


***************************************************************************************

La subasta la podéis encontrar en la plataforma EBAY desde ayer viernes 26 de junio y estará activa durante 10 días, es decir hasta el domingo 5 de julio con el nombre:

Equipación de motocross del piloto Joan Cros del Team JCR

Nuestro amigo Axel es un niño alegre al que le encantan las motos, un niño que tan solo cuenta con dos añitos de edad. A esta corta edad, Axel padece una de esas enfermedades que catalogamos todavía a día de hoy como raras, en concreto Neurofibromatosis. Enfermedad con muy pocos casos en España. Su cuerpecito, crea tumores por toda su anatomía que le obligan a estar con quimioterapia cada semana en su corta vida para tratar de eliminarlos, pero una vez eliminados se vuelven a reproducir una y otra vez en otro sitio de su cuerpo. A raíz de esta enfermedad y su tratamiento sufre muchas otras complicaciones…

Sus padres, no quieren el dinero para Axel, prefieren que este dinero se destine a la investigación de dicha enfermedad, es por ello, que a petición de los padres de Axel el dinero que recaudemos con la subasta de la equipación, lo donaremos a la Asociación de Neurofibromatosis ACNEFI, que a su vez invierte en el ICO Instituto Catalán de Oncología donde se llevan a cabo las investigaciones sobre esta enfermedad.

Aquí os dejamos los enlaces de los Institutos que os comentamos por si alguien está interesado en tener más información o desean donar dinero para poder seguir investigando dicha enfermedad.

http://www.ebay.es/itm/Equipacion-de-motocross-del-piloto-Joan-Cros-del-Team-JCR-/151727024912?pt=LH_DefaultDomain_186&hash=item2353a2ab10

¿Que necesito para ser feliz? Ver a mi hija y sus herman@s felices.
Cuando me dicen ... ¿Tienes más hijos? Respondo NO, no quise tener más... Pero lo que nunca me hubiera imaginado es encontrarme con tantos hermanos de Verónica!! Hermanos que solo ellos comparten un misterioso secreto genético que les hace ser especialmente únicos y maravillosos!!! Verónica es mi niña pero no está sola... Tiene MUCHOS HERMANOS y todos ellos con unos valiosos Padrinos que velan por la Investigación de su extraña enfermedad... Esos Padrinos sois VOSOTROS!!!

En nombre de todos nuestros peques, GRACIAS!!!

El próximo 23 de mayo 2015, de 8:30 a 14:00 h., tendrá lugar el Primer Catering Infantil Solidario por la Neurofibromatosis.

Actividad que Cristina Jodar, una de nuestras mamás, ha organizado en colaboración con ACNEFI (Asociación Catalana de Neurofibromatosis) para dar a conocer la enfermedad.

*********************************************************************************
Primer Catering Infantil Solidari per la Neurofibromatosi 2015
Dissabte 23 de Maig, de 8:30h a 14:00h al Pavelló de Sant Hilari
Programa catering
8:30h Primer Canicross benèfic i caminada popular
**Inscripció anticipada
La inscripció inclou: ticket beguda, ticket butifarrada i bossa d’obsequi
Cost: 5€ fins dilluns, dia 18 de maig
Banc: ES64 00811729810001013205
Concepte de l’ingrés: la paraula DONATIU, nom i cognom, nom del gos
Per exemple: DONATIU, SARA ROBLE, ROC
30 primeres inscripcions: obsequi samarreta oficial de Goss.o.s K9
Canicross: 10Km; Caminada popular: ruta 5Km i ruta 10Km
**Inscripció ordinaria
També podreu realitzar la inscripció el mateix dia de l’event (23 de maig) a la carpa central
Horari d’inscripcions: desde les 8h fins a les 8:23h del matí
Cost: 8€
9:00h a 13:00h Activitats durant tot el matí
**Càtering:
Degustació d’esmorzar elaborat per voluntaris, fleques i establiments del poble.
Actuacions: Funky. Monòlegs. Pallassos
Activitats:
Tallers infantils (maquillatge, samarretes, pintura…)
Jocs infantils
Sorteig
13:30h Entrega de la recaptació
S’entregarà a la Presidenta de l’Associació Catalana de la Neurofibromatosi (ACNefi) Sra. Pilar Quer
13:45h Gran sorpresa de Cloenda!
No us ho podeu perdre!!
Per a més informació contacteu amb gossos k9 a través de:
assc.gossosk9@gmail.com

OS INFORMAMOS SOBRE EL EVENTO QUE ESTA TENIENDO LUGAR HOY DOMINGO EN MANLLEU.
LA PRIMERA PEDALADA SOLIDARIA POR LA INVESTIGACIÓN DE LAS NEUROFIBROMATOSIS.
Esta actividad se une a nuestro reto y dice SI:) A LA INVESTIGACIÓN!!!

Gracias a los organizadores del evento y a TODOS LOS PARTICIPANTES!!!


*************************************************************************************************

El Gimnàs Fina de Manlleu fa una jornada solidària dedicada a la neurofibromatosi

El cartell que promou l'activitat solidària per destinar les aportacions a la investigació mèdica

Eudald Sellarès, un dels organitzadors

Manlleu, | Diumenge al matí el Gimnàs Fina acollirà una jornada solidària. La recaptació anirà destinada a la investigació de la neurofibromatosi, una malaltia rara que afecta 1 de cada 3.500 nadons. Segons ha explicat Eudald Sellarès, pare de l‘Àxel, afectat per la malaltia, aquesta és molt variable “i se sap molt poca cosa de com evoluciona”.

Les complicacions que presenta “per manca d’una substància que fabrica el cos”, es poden manifestar amb tumors que creixen als nervis i es poden produir canvis a la pell i deformitats als ossos. Són les “taques anomenades cafè amb llet, les que sovint fan sospitar la presència de la malaltia”. La recaptació anirà a l’Institut Oncològic de Catalunya, l’ICO, i “seran fons destinats a la investigació”. A Osona “no coneixem altres casos però estem en contacte amb altra gent de Catalunya i l’Estat Espanyol”.

Sellarès comenta que hi haurà gran varietat d’activitats solidàries. Es farà una mostra de dansa, tallers infantils, maquillatge per als més menuts i fideuà a partir de 2/4 de 2. També hi haurà samarretes i braçalets solidaris. La jornada es farà de les 10 a 2/4 de 2 al Gimnàs Fina, al Carrer Eduard Rifà, 67, davant de l’Arborètum. Hi haurà sessions d’Spinning a les 10h, 11h i 12h. Els tiquets ja són a la venda a 10 euros al mateix gimnàs i a El Mallot de la Margot

Buenos días teamers!!!

En estas últimas semanas, hemos tenido nuevas incorporaciones al Grupo y por ello quiero agradecer vuestro gesto solidario y enviar un especial abrazo a Anna Gutiérrez!!! una de nuestras Mamás Valientes que han puesto un SI:) en su vida apostando por la Investigación de las Neurofibromatosis.

Ese tratamiento que frene el avance de la enfermedad... ¡lo vamos a conseguir! y será gracias a vuestra solidaridad. ¡Nunca lo olvidéis!

Gracias!!

Aclarar el porque SI a la experimentacion con animales y la legislacion española.

40 motivos a favor de la experimentación animal

Estos puntos han sido elaborados con información de fuentes que pueden ser consultadas por el público general, esperemos que sirva para combatir la gran desinformación que ciertos colectivos quieren instaurar.

"Investigadores biomédicos; cómo los describen los animalistas. Cómo son realmente".

Generalidades:
La experimentación animal ha jugado un rol vital en la práctica totalidad de los descubrimientos médicos de la última década.

Prácticamente todos los premiados con el Nobel de Medicina desde 1901 han confiado en los datos obtenidos de modelos animales.

Compartimos el 95% de nuestros genes con los ratones, lo que los hace un modelo efectivo para aplicar en humanos.

Los animales y los humanos son muy similares; tenemos los mismos sistemas orgánicos realizando las mismas funciones más o menos de la misma forma.

Los animales se aquejan de enfermedades similares a los humanos, incluyendo cáncer, tuberculosis, gripes y asma.

Todas las investigaciones veterinarias han usado experimentación animal.

Si bien los métodos alternativos a los animales juegan un papel importante, no pueden remplazar por completo el uso de la experimentación animal.

Las técnicas in vitro y los modelos computerizados complementa a los modelos animales.

Muchos medicamentos de uso veterinario son los mismos que los usados en humanos, incluyendo; antibióticos, analgésicos y tranquilizantes.

Los anestésicos modernos, las vacunas del tétanos, la penicilina y la insulina han dependido de experimentación animal para su desarrollo.

Las modernas técnicas quirúrgicas incluyendo prótesis de cadera, trasplantes de riñón, trasplante de corazón y las trasfusiones de sangre han sido perfeccionadas usando animales.

Las técnicas de diagnóstico como el TAC y la resonancia magnética han sido desarrollados usando animales.


Motivos médicos:
Gracias a la experimentación animal, principalmente en ratones, las tasas de supervivencia del cáncer ha aumentado.

Trastuzumab (herzeptin) una proteína de ratón humanizada, ha ayudado a aumentar la tasa de supervivencia de los enfermos de cáncer. No se podría haber obtenido sin las investigaciones sobre ratones.

Gracias la experimentación animal se han desarrollado terapias con Anti-retrovirales Altamente Activos (HAART) por los cuales el SIDA ha dejado de ser la condena a muerte que era hace 30 años.

Si bien Fleming descubrió la penicilina sin usar animales, compartió el Premio Nobel con Florey y Chain quienes, experimentando en ratones, descubrieron que podía usarse para combatir infecciones.

La investigación animal ha permitido desarrollar inhaladores para el asma. El asma mata 200.000 personas cada año. [1]

La experimentación animal ha ayudado a desarrollar vacunas, como por ejemplo contra la polio, tuberculosis, meningitis y, recientemente, el papilomavirus humano (PVH) el cual está relacionado con el cáncer de cervix.

El desarrollo del Tamoxifeno mediante experimentación animal ha hecho descender un 30% la tasa de mortalidad debido a cáncer de mama en los años 90%

La insulina ha sido desarrollada gracias a la experimentación en conejos y perros. En España cada año hay 4000 nuevos diabéticos tipo I [2]

La viruela ha sido erradicada de la Tierra gracias a la experimentación animal.

Estadísticas:
Perros, gatos y primates suponen un 0,2% de los animales de experimentación.

El 97% de las investigaciones en Reino Unido se hace sobre ratones, ratas, peces y aves.

El Reino Unido consume 300 veces más pescados cada año que el número total de animales usado para investigaciones medicas.

Los gatos domésticos matan aproximadamente 5 millones de animales cada semana- más del total de animales usado para experimentación cada año- .

El número de pollos consumidos en un año en RU es mayor al número de todos los animales usados para experimentación animal en los 2 últimos siglos en Gran Bretaña.

Legislación:
España posee uno de los mayores estándares de bienestar para animales de laboratorio del mundo. [3]

Todos los laboratorios que experimentan con animales en España deben ser autorizados por la autoridad competente. [3]

Existen comités éticos que se aseguran de que los posibles beneficionos superen con creces el posible sufrimiento que se les pueda causar a los animales. [4]

La experimentación animal solo puede llevarse a cabo en España cuando no existen alternativas. [5]

Citas célebres:
"Los americanos están viviendo más y más, vidas más sanas, y le debemos la mayor parte al éxito de las investigaciones biomédicas" - Dr. Robert Palazzo, Presidente de la Federación Americana de Experimentación Biológica (FASEB)

"La experimentación animal ha sido fundamental en todos los descubrimientos médicos del último siglo. Ha salvado cientos de millones de vidas en todo el mundo" - Joan Ryan, ex- ministro de Interior de RU.

Según el comité de expertos de la Càmara de los Lores "la experimentación animal ha contribuido enormemente a los avances científicos".

El Nuffield Concil de Bioética opina que "la producción de nuevas medicinas es un proceso largo y complejo...las pruebas en animales juegan un rol vital".

El ex-Director Ejecutivo del Consejo de Investigaciones Médicas, Profesor Colin Blakemore, expuso que "[los primates] son únicamente usados cuando otras especies u otros métodos no pueden dar respuestas a preguntas sobre patologías como el Alzheimer, ictus, Parkinson, lesiones espinales, desórdenes hormonales y vacunas contra VIH".

Albert Sabin, creador de la vacuna contra la polio, dijo; "Sin la investigación animal la polio estaría aún cobrándose miles de vidas cada año".

Hechos:
Es ilegal la experimentaciòn animal con fines cosméticos. [6]

En 2012 no se probó ningún animal para testar productos domésticos.

Los grandes simios (orangutanes, bonobos y gorilas) no pueden ser usados para investigaciones en España [7]

Nota; el cuerpo de este artìculo es la traducciòn de uno encontrado en la pàgina de "Understanding Animal Research", cuando se han dispuesto de los datos que lo corroboran, se ha adaptado a la situación española.


[1] http://www.dmedicina.com/enfermedades/alergias/actualidad/cerca-de-200000-muertes-al-ano-a-causa-del-asma
[2] http://www.economiadelasalud.com/ediciones/72/08_pdf/analisisepidemiologia.pdf
[3] http://www.secal.es/Elemento.aspx?id=151
[4] http://cea.unizar.es/enlaces/Comites_Espanoles.htm
[5] http://www.addarevista.org/article/objecion-de-conciencia/21/la-legislacion-en-espana/
[6] http://www.rtve.es/noticias/20130311/europa-prohibe-experimentacion-productos-cosmeticos-animales/615621.shtml
[7] http://sociedad.elpais.com/sociedad/2013/01/18/actualidad/1358532439_050679.html