Teaming - 1€/month micro donations

Hola, teamers del grupo "¿Nos ayudas a saber que le pasa a Marta?".
El grupo de la Universidad de Barcelona que está llevando a cabo el proyecto de investigación genética, quiere compartir con vosotros los importantes hallazgos que están consiguiendo y daros las gracias por vuestra inestimable ayuda.
Encontrareis su escrito y un tríptico con información detallada en el apartado de "Fotos" del proyecto.
También os pongo el enlace de la noticia:
http://www.ub.edu/web/ub/es/menu_eines/noticies/2017/03/032.html
Finalmente, quiero agradecer a los investigadores su excelente trabajo y dedicación y a vosotros, colaboradores en el grupo de teaming, porque este proyecto sólo podrá seguir adelante con vuestra aportación altruista.
El siguiente reto es encontrar terapias que puedan ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad.
Un abrazo de corazón!
Carles (padre de Marta)

Hola!

Comparto con vosotros un nuevo artículo de prensa, donde nos citan como ejemplo.

Saludos!



http://www.eldiario.es/catalunya/sanitat/casos-Nadia-hacen-avanzar-ciencia_0_590391268.html

Estimados teamers colaboradores, os paso el enlace de este artículo publicado hoy en El Pais, donde hablan de la lucha de las asociaciones para conseguir fondos para investigación, en la que citan, entre otros, nuestro caso.

Saludos

http://elpais.com/elpais/2016/12/09/ciencia/1481313725_762022.html

Acto simbólico de entrega a los investigadores de la UB de la donación obtenida de CatalunyaCaixa.

Estimados teamers colaboradores de esta causa.

En primer lugar, os queremos dar las gracias por vuestra fidelidad al seguir apoyando a este grupo.

También os quería poner al día de cómo va la investigación que lleva a cabo el grupo de Genética Humana de la Facultad de Biología de la Universitat de Barcelona.

Aunque el objetivo final aún es muy lejano, ya se van obteniendo resultados tangibles. Gracias a las secuenciaciones completas de exoma de las personas afectadas y de sus familias, y al excelente trabajo del equipo de investigación, ya se han encontrando distintas mutaciones genéticas que causan la enfermedad en varios de los casos. En el caso de Marta, su mutación está relacionada con otro síndrome llamado Schaaf-Yang.

Estos hallazgos abren la puerta a la siguiente etapa: estudios funcionales a partir de material celular, para entender la forma en que la mutación genética provoca la patología y la búsqueda de posibles terapias.

Esta nueva fase ya ha empezado, con la recogida de muestras tejido de varias familias. En paralelo, se siguen realizando secuenciaciones de ADN de nuevos casos que van apareciendo.

Por el momento, gracias al dinero recogido en 2015, procedente de la plataforma Precitipa (crowdfunding científico) y al recibido de CatalunyaCaixa en este año (tarjeta solidaria) tenemos fondos para que este proyecto se mantenga en marcha. Pero necesitamos seguir recogiendo para garantizar su continuidad en el futuro.

Gracias de nuevo a todos por vuestra colaboración y no dudeis en consultar cualquier duda sobre el proyecto.

Un abrazo!!

Carles Godall

Estimadors teamers que apoyais esta causa, quiero en primer lugar daros las gracias por vuestro apoyo y desearos un muy feliz año 2016.
También pediros disculpas por haber estado tanto tiempo sin actualizar información, ha habido meses difíciles este pasado año, pero nos proponemos como firme deseo de Año Nuevo manteneros informados con mucha mayor frecuencia de las novedades que se vayan produciendo.
Para empezar, contaros que en Enero de 2015 finalizó el período de recaudación en www.precipita.es, plataforma de "crowdfunding" centrada exclusivamente en proyectos científicos. Se obtuvieron más de 30.000 euros, siendo hasta la fecha el proyecto que más ha recaudado en esa plataforma. Podeis ver la información en el siguiente enlace: http://www.precipita.es/precipitados.html (proyecto "Búsqueda del gen responsable del Síndrome Opitz C"). Esto ha permitido que el proyecto de investigación tuviera continuidad, secuenciando nuevas muestras y volviendo a secuenciar, con tecnología mejorada, las que se analizaron hace unos años. Del estudio y análisis de estos resultados se espera obtener datos más precisos que permitan acercarse al objetivo de comprender el origen genético de la enfermedad.
En los próximos días seguiremos con más información del proyecto y de las iniciativas que hemos emprendido para obtener fondos.
Muchísimas gracias por vuestra fidelidad, que para nosotros es muy importante, ya que gracias a ella esperamos garantizar la coninuidad en el futuro de un proyecto muy complejo y también muy ambicioso en su objetivo final: obtener tratamiento terapéutico que aporte una mayor calidad de vida a las personas que padecen este sindrome y a sus familias.
Un abrazo!!!

Papa Noel nos ha traído el mejor regalo, ya hemos conseguido los 12.000€ mínimos para iniciar la investigación. Gracias a todos y todas! Ahora toca seguir sumando para alcanzar los 25.000€ óptimos y para mantener vivo el proyecto!

Ahir van fer una entrevista al Carles al programa Via Lliure de RAC1. Si voleu coneixer una mica més sobre la Marta i el projecte aquí us deixo el link: http://rac1.org/vialliure/.

En este artículo una de las investigadoras del proyecto, la Dra. Roser Urreizti, explica en que consiste el síndrome, la investigación que se ha llevado a cabo hasta ahora y los objetivos del proyecto.
http://www.diferenciate.org/sindrome-de-opitz-c/

Gràcies Dídac Lee per ajudar-nos a difondre el nostre grup. I gràcies a tots els teamers. Ja som 29! I seguim...

Hola chicos.
Ya estoy en el grupo.
Todo un placer colaborar con vuestra causa.
Un beso muy fuerte.
Pablo

Reproduzco la publicación que la Universidad de Barcelona ha hecho hoy en Facebook, en apoyo a nuestra causa:

"Avui, per acomiadar la setmana, us volem explicar una història. És una història sobre la Marta, una noia catalana de 18 anys de Terrassa, i una malaltia, la Síndrome d’Opitz C. Un dia, el Departament de Genètica de la Facultat de Biologia de la UB va rebre la visita de Carles Godall, el pare de la Marta. El Carles se sentia impotent perquè ningú podia fer res ni donar-li cap explicació plausible per entendre els efectes devastadors d’aquesta malaltia en la seva filla. Els investigadors Susana Balcells, Daniel Grinberg i la resta de l'equip van assumir el repte de fer recerca sobre aquesta síndrome per identificar el gen que la causa.
Actualment, els afectats a tot el món per la Síndrome d’Opitz C no arriben als 60. El fet que sigui una malaltia minoritària genera que la investigació no disposi de tant suport com el que tenen recerques sobre altres malalties. Un obstacle que no desanima ni al Carles ni als investigadors de la UB, que demanen ajuda per portar a terme aquesta important tasca.
Com deia Alexander Fleming, “per un investigador, no hi ha alegria comparable a la de fer un descobriment, per petit que sigui”. Des de la #UB us donem la possibilitat de contribuir en aquesta investigació amb aportacions a través de Precipita, plataforma creada per la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología:

http://www.precipita.es/proyecto/busqueda-del-gen-responsable-del-sindrome-de-opitz-c.html

Moltes gràcies pel vostre suport."

En poco menos de 2 minutos, las razones por las que vale la pena apoyar esta causa. Gracias a todos por formar parte de este reto.

En la web del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) llaman a la colaboración con nuestro proyecto: http://goo.gl/Gb3Mxa

Avui sortim al diari Ara. Gràcies per ajudar-nos a aconseguir-ho!

La campaña contrarreloj del Síndrome Opitz C. La padecen sólo 50 personas en el mundo.
http://www.asopitzc.org/noticias.php