Marta es la primera niña diagnosticada en España con Síndrome de Opitz C (www.asopitzc.org). Es una grave y desconocida enfermedad que provoca que Marta sea totalmente dependiente. Promovemos la investigación que lleva a cabo un equipo de la Universidad de Barcelona. Para poder seguir con el proyecto es imprescindible poder seguir aportando fondos. Ya se está alcanzando el primer objetivo, localizar las mutaciones genéticas. Ahora, hay que seguir para encontrar terapias que ayuden a estos niños
El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave para la que no existe tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Se desconoce el gen responsable y su modo de herencia. El objetivo del trabajo de investigación del grupo de genética molecular humana de la UB, liderado por Susana Balcells y Daniel Gringberg, es encontrar el gen (o los genes) responsable(s) como un primer paso para entender la base molecular de la enfermedad e investigar posibles tratamientos.
Publicado el
29/11/2014
Página web:
http://www.asopitzc.org
Hola, teamers del grupo "¿Nos ayudas a saber que le pasa a Marta?".
El grupo de la Universidad de Barcelona que está llevando a cabo el proyecto de investigación genética, quiere compartir con vosotros los importantes hallazgos que están consiguiendo y daros las gracias por vuestra inestimable ayuda.
Encontrareis su escrito y un tríptico con información detallada en el apartado de "Fotos" del proyecto.
También os pongo el enlace de la noticia:
http://www.ub.edu/web/ub/es/menu_eines/noticies/2017/03/032.html
Finalmente, quiero agradecer a los investigadores su excelente trabajo y dedicación y a vosotros, colaboradores en el grupo de teaming, porque este proyecto sólo podrá seguir adelante con vuestra aportación altruista.
El siguiente reto es encontrar terapias que puedan ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad.
Un abrazo de corazón!
Carles (padre de Marta)
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Ahir van fer una entrevista al Carles al programa Via Lliure de RAC1. Si voleu coneixer una mica més sobre la Marta i el projecte aquí us deixo el link: http://rac1.org/vialliure/.
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Fecha de publicación
28/11/2014
Tipo de Grupo
Particular
Ámbito
Ayuda a enfermos
Discapacidad
Investigación
País
España
Provincia
Barcelona
Copia y pega la URL
https://www.teaming.net/nosayudasasaberquelepasaamarta
Teaming Manager
14/12/2016 09:51 h
Hola!
Comparto con vosotros un nuevo artículo de prensa, donde nos citan como ejemplo.
Saludos!
http://www.eldiario.es/catalunya/sanitat/casos-Nadia-hacen-avanzar-ciencia_0_590391268.html
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