Diana Garcia Perez

Soy Gabriela, el 07/06/22 la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

Mateo tiene 4 añitos. Nació con una mutación ultrarrara del gen Nek8 que provoca deterioro de los órganos. No hay estudios, investigaciones, tratamientos ni cura... Con 9 meses superó un trasplante de hígado y con 3 años uno de riñón. En un futuro necesitará un cirugía cardiaca y posiblemente trasplante de corazón. Existe un equipo de investigación que puede ayudar a frenar su enfermedad pero necesita financiación (62.000€/año). Tu aportación puede salvarle.

Abril es una niña de 7 años diagnosticada de SPG52, con solo 50 diagnósticos en el mundo. El SPG52 es una enfermedad ultra rara que provoca síntomas muy graves como discapacidad intelectual severa, ataques de epilepsia y una degradación muscular en el tren inferior muy rápida. Abril empezó a andar con 3 años y ahora con 7 ya casi no puede desplazarse.