Asociación Kleefstra

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El síndrome de Kleefstra (KS) es un síndrome genético raro. Puede ser causado por diferentes tipos de alteraciones genéticas que generalmente ocurren de novo y que involucran al gen EHMT1, ubicado al final del cromosoma 9 en la banda 9q34:

· Por una mutación puntual del gen que suprime su función 

· Por una deleción heterocigota que porta al menos parcialmente el gen EHMT1 Su prevalencia se estima en 1/120 000. Afecta tanto a niñas como a niños.

Características más frecuentes:

Rasgos faciales característicos. 
Enfermedades cardíacas.
Retraso del desarrollo
Discapacidad Intelectual 
Dificultades o retraso en el aprendizaje  y en la comunicación.
Bajo tono muscular que retrasa la sujeción cefálica, sedestación, bipedestación y marcha.

Alteraciones conductuales: estereotipias, autolesiones (morderse las manos, golpearse la cabeza), inquietud, trastornos del sueño, trastornos de socialización de carácter autista. En la adolescencia  y edad  adulta puede aparecer una apatía progresiva llegando a un estado similar a la catatonia. También trastornos de ansiedad, trastornos psicóticos o del estado de ánimo. Estos estados requieren de atención de un equipo multidisciplinar especializado. 

Los trastornos del sueño, cuando están presentes, se caracterizan por frecuentes despertares nocturnos. y/o despertar temprano en la mañana con un estado de alerta diurno excesivo.

 

Otras características comunes

Crisis convulsivas y epilepsia
Patologías digestivas
Anomalías oftalmológicas y auditivas
Malformaciones urinarias y renales
Afectaciones dentales
Infecciones respiratorias

Lire plus... Réduire

Voir le commentaire en entier

---