Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??
Tu ayuda es muy importante.La cantidad recaudada irá destinada al equipo de investigación IMIB/CIBERER. En enero de 2023 este equipo, comienza una investigación que tiene como objetivo conocer algo más en profundo la enfermedad de Gabriela. Se intentará crear una réplica de su genética, con el gen afectado y su mutación, en un pez de laboratorio. Al tener el pez un ciclo de vida mas corto, se estudiará como esta enfermedad va a afectar al desarrollo de Gabriela en el tiempo. A su vez se intentaran paliar estas deficiencias aplicando medicamentos ya existentes en el mercado que puedan frenar los problemas que padecerá ella a lo largo de su vida. Toda esta teoría resumida, tiene un gran trabajo por hacer y unos costes bastante elevados que con tu granito de arena podremos ayudar a sufragar.
Publicat el
08/01/2023
Més informació
Veure el document
Pàgine web:
https://instagram.com/princesagabrielita?igshid=YmMyMTA2M2Y=
Muchísimas gracias a todas las incorporaciones nuevas por aquí. Y gracias también a los que lleváis desde los inicios ayudando Gabriela.
Comentaros que en el 2023 gracias a eventos, carreras, conciertos, torneos de padel, y muchísimas iniciativas mas donamos 50.000€ a la Universidad de Murcia, la encargada de profundizar en el estudio del Síndrome de Huppke Brendel para encontrar un tratamiento que palie los sintomas, o cure esta enfermedad letal.
En este 2024 ponemos el contador a 0 para volver a conseguirlo seguimos necesitando vuestra colaboración.
Vamos a seguir luchando porque siga mejorando. Millones de gracias a todos y todas!!!!
Podéis seguir nuestra historia en instagram @princesagabrielita, estar al corriente de todos los eventos y actividades para dicho fin.
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Buenas tardes,
el pasado sábado, mientras desayunaba viendo las noticias, fue cuando pude conocer a Gabriela, a sus valientes padres y al equipo de investigadores de la Universidad de Murcia que están luchando por buscar tiempo y esperanza para esta pequeña. Soy profesora en un instituto de Toledo y hemos decidido dedicar a esta causa uno de los proyectos que el Departamento de economía lleva a cabo cada año. Seguramente que no sea una cantidad muy elevada la que consigamos recaudar, pero intentaremos que se divulgue la historia de Gabriela y que los alumnos desarrollen valores como la solidaridad y se animen a seguir el ejemplo de los científicos que dedican todos sus esfuerzos para ayudarnos en tantos ámbitos de nuestras vidas.
Todo nuestro reconocimiento.
Un gran abrazo y mucho ánimo
2 Comentaris
Data de publicació
03/01/2023
Tipus de Grup
Altres
Àmbit
Ajuda a malalts
Discapacitat
Investigació
País
Espanya
Província
Cádiz
Copia i enganxa
https://www.teaming.net/princesagabriela
Teamer
18/03/2023 00:52 h
Mucha fuerza Gabriela ❤️❤️❤️
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