Princesa Gabriela #Huppkebrendel

Soy Gabriela, el 07/06/22 la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

Mateo tiene 4 añitos. Nació con una mutación ultrarrara del gen Nek8 que provoca deterioro de los órganos. No hay estudios, investigaciones, tratamientos ni cura... Con 9 meses superó un trasplante de hígado y con 3 años uno de riñón. En un futuro necesitará un cirugía cardiaca y posiblemente trasplante de corazón. Existe un equipo de investigación que puede ayudar a frenar su enfermedad pero necesita financiación (62.000€/año). Tu aportación puede salvarle.

La asociación nace en la provincia de Cádiz, mas concretamente en Algeciras en el año 2006 para dar respuesta a las demandas de un colectivo que reivindicaba cada vez con más fuerza la exiatencia de un centro que atendiera sus necesidades. La ATAXIA es un enfermedad neuridegenerativa que afecta a la coordinación y movimientos musculares. Está causada por un pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como "centro de coordinación" llamada cerebelo. Hay muchos tipos de ATAXIA.

Soy Martin, me dicen Tintin, tengo 2 años. Nací con algunas malformaciones y una de ella, era el Labio leporino, del que me operaron cuando tenía 3 meses de edad, le habían dado toda la seguridad a mis papás que seria una operación sencilla, pero algo salió mal y acabe en la Ucip con ventilación mecánica y sedación profunda, y un día, me desentuban accidentalmente y entre en parada cardiorrespiratoria 15 min, y por culpa de ese accidente tengo parálisis cerebral. Necesito muchas terapias.

Este grupo de teaming ha sido creado para poder costear la ortopedia y las terapias que Oliver necesita. Sin éstas ayudas, Oliver perderá el poco tono muscular que tiene y retrocederá cognitivamente dejando de hacer las pocas cosas que hace. Gracias por vuestra ayuda y os esperamos en @ayudaparaoliver, el instagram donde vereis todos sus pequeños grandes logros.

Darío tiene solo 2 años y una enfermedad ultra-rara y sin cura llamada FOP ( Fibrodisplasia Osificante Progresiva), los músculos, ligamentos, tendones y articulaciones se osifican formando hueso, hasta que crean un segundo esqueleto que les inmoviliza. En España hay unos 40 casos, no tiene cura ni tratamiento e irreversible. Se puede dar por brotes espontáneos o causados por un golpe, vacuna, operación. Necesitamos visibilidad e investigación para un tratamiento ya que hay varios en proyecto.