Somos un grupo de niños/as que tenemos el síndrome de duplicación mecp2, que nos produce retraso mental, psicomotor y de lenguaje, insomnio, infecciones respiratorias, esteriotipias… crisis epilépticas que nos producen regresión. En el hospital Sant Joan de Deu de Bcn se investiga gracias a las familias y a las donaciones privadas para encontrar un tratamiento o cura que mejore nuestra calidad de vida.Necesitamos tu ayuda! www.duplicacionmecp2.es
El estudio genético y clínico es fundamental para avanzar en su tratamiento o en una posible cura. Un equipo de neurólogos y genetistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, liderado por la genetista molecular Judith Armstrong y la neurobióloga Soledad Alcántara, investiga el Síndrome de Duplicación Mecp2. La investigación del gen mecp2 y el nuevo hallazgo de la duplicación del gen irak1 ( sistema inmunólogico) permitirán su posible corrección y la mejoría de su calidad de vida. No recibimos fondos públicos. Toda la investigación es costeada por las familias y los donantes que de forma privada colaboran. Por eso es tan importante para nosotros tu euro mensual. ¡UNETE A NUESTRO GRUPO PARA QUE PODAMOS SEGUIR INVESTIGANDO!
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06/05/2014
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http://www.duplicacionmecp2.es
Recientemente el equipo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona nos ha presentado un nuevo proyecto de investigación “Caracterización clínica e inmunológica de los pacientes con Duplicación MECP2 y madres portadoras: Correlación molecular y nuevas perspectivas”.
Dicho proyecto surge de la afección que tienen los pacientes con Síndrome #DuplicaciónMecp2 en su sistema inmunológico y de la probabilidad de que también puedan tenerlo las madres portadoras.
Este proyecto va a permitir profundizar en la caracterización clínica (incluyendo la inmunológica), la inmunología molecular, correlación genotipo-fenotipo, acceder a tratamientos terapéuticos y asesoramiento genético tanto para pacientes como para madres portadoras.
Os anunciamos este proyecto con la esperanza de que los resultados ayuden a las familias a mejorar su calidad de vida
Os agradeceros una vez más vuestro apoyo, y deciros que contamos con vuestra ayuda para que este proyecto salga adelante
#Investigación
#Tratamiento
#Inmunológico
#MiradasQueHablan
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¡Hoy estamos de aniversario!
Celebramos una década en Teaming
En un día como hoy recordamos como llegamos a formar parte de la plataforma de micro donaciones donde cualquiera puede colaborar con 1€ al mes con la causa o causas que elija, y jamás pudimos imaginar cuando creamos el grupo https://www.teaming.net/miradasquehablanduplicacionmecp2
que llegaríamos a tanta gente!
Sois más de 880 teamers los que mes a mes colaboráis con nuestro grupo y los que habéis hecho posible que hayamos podido donar a la investigación del síndrome duplicación mecp2 en Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la cantidad de 69.293€!!!
¡GRACIAS, GRACIAS Y GRACIAS!
#SeguimosSumandoSeguimosInvestigando
#Teaming
#DuplicaciónMecp2
#MiradasQueHablan
#Cura
#Tratamiento
#Investigación
#CalidadDeVida
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He recibido información sobre vuestra lucha. Como padre, no he podido dejar pasar la oportunidad de aportar mi pequeño granito de arena. Espero que sea útil y podáis seguir avanzando. Un fuerte abrazo.
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Publication date
05/05/2014
Type of Group
NGO
Field
Children and Youth
Disabilities
Patient care
Research
Country
Spain
Region
Barcelona
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https://www.teaming.net/miradasquehablanduplicacionmecp2
