Julia Piniella Martín
Valencia, Espanha
Teaming Manager de 1 Grupos
Teamer de 1 Grupos
Contribui mensalmente: 2 € para 2 Grupos/projetos sociais
Desde 12-07-2016 contribuiu 261 €
Grupos de que é líder
3 749 € Arrecadados
59 Teamers
Teaming Manager desde: 18/03/2019
AHUCE Foundation (www.fundacionahuce.org) works to improve the quality of life of people with Osteogenesis Imperfecta (OI) through research. OI is a congenital pathology characterized by an inadequate formation of bone tissue. People's bones are very fragile. There are other manifestations, such as short stature, hyperlaxity, respiratory problems, cardiovascular problems, weak musculature, hearing loss, vision problems, scoliosis and chronic pain.
Grupos de que participa
57 191 € Arrecadados
638 Teamers
Teamer desde: 21/08/2016
A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.