La Fundación Mencía nace a raíz del nacimiento de Mencía. Mencía nace con una enfermedad tan rara que nadie la conocía y no había absolutamente nada que hacer por ella. Ahora ya sabemos que no es así, que si se investiga, se podria llegar a encontrar un tratamiento! TE NECESITAMOS para dar esperanza a más niños y decirles a todos los padres que la ciencia avanza muy rápido, que no pierdan la fe y que si nos juntamos muchos, sí podemos conseguirlo!! ¿Te unes a nosotros?
Los enfermos de enfermedades de origen genético y sus familias se encuentran en situación de gran vulnerabilidad . La mayoría de estas enfermedades son muy graves y altamente discapacitantes y afectan principalmente a niños. Actualmente estamos enfocados en desarrollar un gran proyecto sobre enfermedades mitocondriales en los que van a trabajar 4 de los grupos de investigación más importantes de España: El IRB Barcelona, Hospital Vall d´Hebron, CIMA Universidad de Navarra y Hospital Sant Joan de Deu. El presupuesto del proyecto es de 600.000€, en 3 años. Necesitamos al mayor número de teamers posible!!!
Publicado el
30/09/2021
Página web:
https://www.fundacionmencia.org/nuevas-terapias-en-neurodegeneracion-pediatrica-con-disfuncion-del-metabolismo-energetico-laboratorio-mencia-2/
En nuestra última newsletter hemos publicado una entrevista del Dr. Antonio Zorzano, jefe de grupo del irb Barcelona y del grupo investigador del proyecto que fomentamos actualmente.
Adjuntamos aquí esta entrevista que habla del avance del proyecto.
Pregunta. ¿En qué temas estáis trabajando en este momento?
Nuestro laboratorio tiene un interés especial en el estudio de la biología mitocondrial y en las enfermedades mitocondriales. Este es un conjunto de trastornos que se caracterizan por mutaciones en proteínas o RNAs localizados en las mitocondrias. Dado que las mitocondrias son las estructuras celulares responsables de producir la mayor parte de la energía que necesita el organismo, estas enfermedades pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo y suelen manifestarse de diversas maneras. Actualmente, no hay cura para las enfermedades mitocondriales, y el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y puede incluir terapias físicas, medicamentos, cambios en la dieta y otros enfoques para manejar las complicaciones. En este sentido, en el laboratorio estamos trabajando en el diseño de terapias basadas en la utilización de moléculas pequeñas para el tratamiento de algunas enfermedades mitocondriales.
Pregunta. ¿En qué tipos de enfermedades mitocondriales habéis enfocado vuestra atención?
El número exacto de enfermedades mitocondriales no está claramente definido debido a la naturaleza compleja y diversa de estas condiciones. Sin embargo, se estima que hay cientos de diferentes enfermedades mitocondriales, cada una con su propio perfil genético y clínico. Estas enfermedades pueden ser causadas por mutaciones en más de 1.000 genes diferentes, tanto en el ADN mitocondrial como en el ADN nuclear. Nuestro laboratorio está trabajando activamente en dos de estas enfermedades: en una neuropatía periférica denominada Charcot-Marie-Tooth, y por otro lado en una hepatoencefalopatía que recibe el nombre de COXPD1 o Deficiencia Combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 1.
Pregunta. ¿Qué tipos de estudios lleváis a cabo en la enfermedad COXPD1?
Desde hace unos años estamos trabajando de manera consorciada con investigadores básicos y clínicos, concretamente con la Dra. Alejandra Darling (Hospital Sant Joan de Déu), con la Dra. Gloria González Aseguinolaza (CIMA-Universidad de Navarra), y con el Dr. Ramon Martí (VHIR) con el objeto de seguir una aproximación multidisciplinar en la búsqueda de terapias útiles en COXPD1. En nuestro laboratorio, esto se concreta a la identificación de moléculas de bajo peso molecular que promuevan efectos beneficiosos en células procedentes de pacientes afectos con la enfermedad. Aunque el camino es largo y difícil, estamos muy esperanzados con el proyecto, y, en este sentido, la colaboración con otros investigadores con conocimientos complementarios creemos que es esencial para avanzar en nuestro conocimiento.
Pregunta. ¿Cómo ves en el futuro las enfermedades mitocondriales?
Como he comentado, las enfermedades mitocondriales representan un conjunto de trastornos que son heterogéneos y son un reto que sólo puede resolverse mediante la investigación. El futuro en el que creo es aquel en el cual el diagnóstico de la enfermedad será rápido y certero, y el tratamiento será factible. Para ello, es necesario un esfuerzo colectivo y titánico por parte de la sociedad civil, de los gobernantes a todos los niveles, y de las fundaciones privadas, y de los entes públicos de investigación con el objeto de financiar esta investigación. Sólo de esa forma podremos resolver estas enfermedades. En este sentido, es esencial el papel de las Fundaciones como es el caso de la Fundación Mencía que actúa como un potente catalizador de sinergias en el seno de la sociedad civil.
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La fundación MENCÍA ha impulsado y colaborado en 7 proyectos de investigación. Actualmente esta enfocada en desarrollar un gran proyecto sobre enfermedades mitocondriales en los que van a trabajar 4 de los grupos de investigación más importantes de España: El IRB Barcelona, Hospital Vall d´Hebron, CIMA Universidad de Navarra y Hospital Sant Joan de Deu.
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Fecha de publicación
30/09/2021
Tipo de Grupo
ONG
Ámbito
Ayuda a enfermos
Discapacidad
Investigación
País
España
Provincia
Barcelona
Copia y pega la URL
https://www.teaming.net/fundacionmencia
Teaming Manager
27/04/2023 10:47 h
Nos gustaría dar las gracias a los Teamers antiguos y a los nuevos por todo el apoyo recibido hasta ahora.
Os animamos por favor a compartir nuestro grupo para seguir creciendo!!
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