Francisca Orfila Orfila

Francisca Orfila Orfila

Baleares (Illes), Espanha


Teamer de 1 Grupos

Contribui mensalmente: 1 € para 1 Grupos/projetos sociais

Desde 14-11-2014 contribuiu 120 €

Grupos de que participa

1

57 191 € Arrecadados

638 Teamers

Teamer desde:  14/11/2014

Osteogénese imperfeita

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.