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COMIENZA ENACH SEQUENCING
El comienzo institucional de ENACH Sequencing tuvo lugar el pasado martes 14 de diciembre y seguimos avanzado.

De izda a dcha: Representantes de ENACH Asociación Tony Moreno y Naza Martínez con sus hijas Inés y María (PLAN) junto con Antonio López. Representantes del INc-UAB Dr. Jesús Giraldo, Director del INc-UAB, el Dr. Albert Quintana y la Dra. Elisenda Sanz, del grupo de Neuropatología Mitocondrial.

https://www.enach.org/comienza-enach-sequencing/

El equipo de investigación que busca la cura para las Enach ha hecho una nueva publicación en la revistas científica Research Gate
Pueden ver la publicación en el siguiente link

https://www.enach.org/nueva-publicacion-del-equipo-enach-braincure-for-pkan/

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Informe de situación proyecto Braincure (Actualizacion 1ª)
Abril de 2018. En 4 años desde el comienzo de Braincure, liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de la Universidad Pablo de Olavide en Sevilla, el proyecto de investigación está alcanzando su objetivo e incluso está abriendo nuevas perspectivas sobre los mecanismos que dan lugar a los subtipos más prevalentes de las ENACH.



ANTECEDENTES

El 2014, ENACH Asociación encargó al Dr. Sanchez Alcázar, Investigador Principal del Proyecto BRAINCURE, que tratase de encontrar fármacos ya comerciales que, de forma individual o combinada con otros fármacos, pudiesen ser opción terapéutica para las ENACH.

Varias fueron las razones que orientaron BRAINCURE en esa dirección de trabajo:

-Desarrollar un medicamento nuevo lleva años y tiene un coste inasumible para una asociación pequeña que se había constituido sólo 1 año antes.

-El proceso desde que se desarrolla el nuevo fármaco hasta que éste está disponible en el mercado puede llegar durar hasta 10 años (autorizaciones de Agencia Europea del Medicamento, ensayos clínicos, etc.). Nuestros pacientes no podían esperar todo ese tiempo.

-Existían varios grupos a nivel mundial trabajando en distintas líneas de investigación pero no veíamos que a corto-medio plazo, pudiesen poner sobre la mesa alguna opción terapéutica concreta.

-Había una compañía biotecnológica que estaba ultimando el desarrollo de un fármaco para la realización de un ensayo clínico en PKAN. Dicho ensayo está previsto para los próximos meses pero abordaba sólo PKAN y las ENACH son un grupo de 11 enfermedades. Queríamos intentar buscar una fórmula que, en la medida de lo posible, pudiese abarcar el mayor número de subtipos ENACH.

Finalmente, nos inspiramos en cómo se gestionó terapéuticamente la crisis del SIDA a principios de la década de los años 90: Tratamiento combinado, conocido como cóctel de medicamentos (antiretrovirales) todos ellos ya existentes. Los pacientes que recibieron estos tratamientos combinados mostraron una mejoría notable desde un primer momento. A día de hoy, el SIDA, no se cura pero, se ha conseguido cronificar.

El proyecto arrancó y tenía ante sí un primer gran reto, encontrar un sistema que permitiese detectar si los fármacos que se iban a probar en las células (fibroblastos) de los propios pacientes funcionaban a nivel celular. Para ello, BRAINCURE, desarrolló un método utilizando un sistema de tinción llamado “azul de Prusia” que permite detectar si las muestras de los pacientes acumulaban hierro. Si el objetivo era probar masivamente fármacos que pudiesen reducir o eliminar la acumulación de hierro en las células, era necesario tener una herramienta que pudiese decir si un fármaco funcionaba o no. Tras varios meses de trabajo, la herramienta, el sistema de cribado, fue puesta a punto y patentada.

En paralelo al desarrollo del sistema de cribado, se profundizó en conocimiento de las ENACH y se empezó con PKAN (el 50% de los casos ENACH).

El paso previo al comienzo del cribado de fármacos era estudiar la fisiopatología (alteraciones) que mostraban las células de los pacientes consiguiéndose identificar 3 biomarcadores o características patológicas que permitían poner el marcha el sistema de cribado.

En pocas semanas se produjo un gran hito: Se identificó un fármaco, el UPO001, que aplicado en determinadas concentraciones, conseguía restaurar a niveles de normalidad (en los 3 biomarcadores) las células de los primeros pacientes.

Adicionalmente se comenzó con el siguiente subtipo ENACH más prevalente, PLAN/INAD (30% de los casos). En este subtipo, 2 fármacos resultaron positivos, UPO002 y UPO003.

El banco de muestras de pacientes, biobanco, fue creciendo y eso llevo a BRAINCURE a una conclusión: Los fármacos identificados que funcionaron en las primeras muestras de pacientes no funcionaban o lo hacían peor en otras muestras de pacientes. Dependiendo del tipo de mutación y en donde se encontraba ésta, había escasa o nula respuesta a los fármacos probados. Esto dio lugar a abordar el proyecto de forma personalizada, paciente a paciente.

En los últimos meses, también se ha comenzado con un subtipo llamado BPAN con resultados muy parecidos a los obtenidos en PKAN y PLAN/INAD



SITUACION ACTUAL

A la fecha de redacción de este informe, ya se han identificado más fármacos que, bien solos o combinados con otros, han dado una respuesta excelente en las células de los pacientes restaurándolas a niveles de normalidad:

-PKAN: 13 fármacos

-PLAN: 12 fármacos

-BPAN: 3 fármacos



Asimismo, el proyecto está avanzando en varias direcciones simultáneamente:

1º.- Se han reprogramado ya a neuronas los fibroblastos de pacientes PKAN y PLAN/INAD.

El propósito es validar los resultados obtenidos en este otro modelo celular.

2º.-Los primeros estudios observacionales llevados a cabo con pacientes han venido a indicar que los fármacos que han resultado positivos en el laboratorio, han de ser ajustados en cantidad y combinación así como considerar distintas vías de administración por ello, actualmente, se está trabajando en la “logística” de hacer llegar los fármacos en las concentraciones adecuadas al lugar en donde se precisa. Esto va a dar lugar a próximos estudios observacionales en los meses venideros con un mayor número de pacientes.

3º.- Se está adquiriendo un alto nivel de conocimiento de la enfermedad y de sus mecanismos, que nos está llevando a hallazgos no descritos anteriormente en la literatura y que ya han sido enviados a las revistas científicas para su publicación.



Desde la parte clínica, a la fecha de realización de este informe y bajo estudio observacional, hay:

-5 pacientes PKAN en tratamiento con resultados muy positivos.

-3 pacientes PKAN con un coctel mejorado que acaban de empezar tratamiento.

-1 paciente PLAN que lleva 2 meses de tratamiento y está siendo observado.





Fdo.: La Junta Directiva

ANTECEDENTES

El 2014, ENACH Asociación encargó al Dr. Sanchez Alcázar, Investigador Principal del Proyecto
BRAINCURE, que tratase de encontrar fármacos ya comerciales que, de forma individual o combinada con
otros fármacos, pudiesen ser opción terapéutica para las ENACH.
Varias fueron las razones que orientaron BRAINCURE en esa dirección de trabajo:
-Desarrollar un medicamento nuevo lleva años y tiene un coste inasumible para una asociación
pequeña que se había constituido sólo 1 año antes.
-El proceso desde que se desarrolla el nuevo fármaco hasta que éste está disponible en el
mercado puede llegar durar hasta 10 años (autorizaciones de Agencia Europea del Medicamento, ensayos
clínicos, etc.). Nuestros pacientes no podían esperar todo ese tiempo.
-Existían varios grupos a nivel mundial trabajando en distintas líneas de investigación pero no
veíamos que a corto-medio plazo, pudiesen poner sobre la mesa alguna opción terapéutica concreta.
-Había una compañía biotecnológica que estaba ultimando el desarrollo de un fármaco para la
realización de un ensayo clínico en PKAN. Dicho ensayo está previsto para los próximos meses pero
ENACH Asociación, asociación sin ánimo de lucro inscrita en Registro Nacional de Asociaciones: Grupo 1º, Sección 1ª, Número
Nacional, 602079
abordaba sólo PKAN y las ENACH son un grupo de 11 enfermedades. Queríamos intentar buscar
una fórmula que, en la medida de lo posible, pudiese abarcar el mayor número de subtipos ENACH.
Finalmente, nos inspiramos en cómo se gestionó terapéuticamente la crisis del SIDA a principios
de la década de los años 90: Tratamiento combinado, conocido como cóctel de medicamentos
(antiretrovirales) todos ellos ya existentes. Los pacientes que recibieron estos tratamientos combinados
mostraron una mejoría notable desde un primer momento. A día de hoy, el SIDA, no se cura pero, se ha
conseguido cronificar.
El proyecto arrancó y tenía ante sí un primer gran reto, encontrar un sistema que permitiese
detectar si los fármacos que se iban a probar en las células (fibroblastos) de los propios pacientes
funcionaban a nivel celular. Para ello, BRAINCURE, desarrolló un método utilizando un sistema de tinción
llamado “azul de Prusia” que permite detectar si las muestras de los pacientes acumulaban hierro. Si el
objetivo era probar masivamente fármacos que pudiesen reducir o eliminar la acumulación de hierro en
las células, era necesario tener una herramienta que pudiese decir si un fármaco funcionaba o no. Tras
varios meses de trabajo, la herramienta, el sistema de cribado, fue puesta a punto y patentada.
En paralelo al desarrollo del sistema de cribado, se profundizó en conocimiento de las ENACH y
se empezó con PKAN (el 50% de los casos ENACH).
El paso previo al comienzo del cribado de fármacos era estudiar la fisiopatología (alteraciones)
que mostraban las células de los pacientes consiguiéndose identificar 3 biomarcadores o características
patológicas que permitían poner el marcha el sistema de cribado.
En pocas semanas se produjo un gran hito: Se identificó un fármaco, el UPO001, que aplicado en
determinadas concentraciones, conseguía restaurar a niveles de normalidad (en los 3 biomarcadores) las
células de los primeros pacientes.
Adicionalmente se comenzó con el siguiente subtipo ENACH más prevalente, PLAN/INAD (30%
de los casos). En este subtipo, 2 fármacos resultaron positivos, UPO002 y UPO003.
El banco de muestras de pacientes, biobanco, fue creciendo y eso llevo a BRAINCURE a una
conclusión: Los fármacos identificados que funcionaron en las primeras muestras de pacientes no
funcionaban o lo hacían peor en otras muestras de pacientes. Dependiendo del tipo de mutación y en
donde se encontraba ésta, había escasa o nula respuesta a los fármacos probados. Esto dio lugar a abordar
el proyecto de forma personalizada, paciente a paciente.
En los últimos meses, también se ha comenzado con un subtipo llamado BPAN con resultados
muy parecidos a los obtenidos en PKAN y PLAN/INAD
SITUACION ACTUAL
A la fecha redacción de este informe, ya se han identificado más fármacos que, bien solos o
combinados con otros, han dado una respuesta excelente en las células de los pacientes restaurándolas
a niveles de normalidad:
-PKAN: 13 fármacos
-PLAN: 12 fármacos
-BPAN: 3 fármacos
ENACH Asociación, asociación sin ánimo de lucro inscrita en Registro Nacional de Asociaciones: Grupo 1º, Sección 1ª, Número
Nacional, 602079
Asimismo, el proyecto está avanzando en varias direcciones simultáneamente:
1º.- Se están reprogramando a neuronas los fibroblastos de pacientes PKAN y PLAN/INAD.
El propósito es validar los resultados obtenidos en este otro modelo celular. Los resultados finales de este
proceso se prevén para diciembre-enero.
2º.-Los primeros estudios piloto llevados a cabo con pacientes han venido a indicar que los
fármacos que han resultado positivos en el laboratorio, han de ser ajustados en cantidad y combinación
así como considerar distintas vías de administración por ello, actualmente, se está trabajando en la
“logística” de hacer llegar los fármacos en las concentraciones adecuadas al lugar en donde se precisa.
Esto va a dar lugar a próximos estudios piloto en los meses venideros con un mayor número de pacientes.
3º.- Se está adquiriendo un alto nivel de conocimiento de la enfermedad y de sus mecanismos,
que nos está llevando a hallazgos no descritos anteriormente en la literatura y que próximamente serán
publicados en revistas científicas.
Fdo.: La Junta Directiva

GRACIAS A VOSOTROS SEGUIMOS AVANZANDO

El Dr. Hilario Gomez en la apertura de la sesión
Seguidamente Antonio López, Presidente de ENACH Asociación, introdujo la parte social de éste grupo de enfermedades así como el movimiento asociativo que se ha generado en España con la finalidad de intentar buscar la cura o la cronificación lo antes posible y que ha dado lugar a un acuerdo entre la asociación y la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla por el cual, se ha puesto en marcha un proyecto de investigación llamado Braincure que pretende identificar fármacos ya comerciales que puedan ser útiles como opción terapéutica y cuyos resultados están siendo muy prometedores

El Dr. Jose Antonio Sánchez Alcázar presentó los resultados de Braincure exponiendo que, hasta el momento, se habían detectado 13 fármacos comerciales que habían funcionado muy bien (solos o combinados entre sí) en los fibroblastos de los pacientes PKAN y otros 12 en los PLAN. Dichos fármacos están siendo testados también en las neuronas de los pacientes directamente reprogramadas de sus fibroblastos y los resultados serán presentados en breve.

I Sesión Clínica sobre las ENACH.

El pasado 28 de noviembre tuvo lugar la I Sesión Clínica sobre las ENACH que fue organizada por el servicio de neurología infantil del Hospital San Pedro de Alcántara en Cáceres. El propósito de la misma fue dar a conocer a la comunidad médica de dicho hospital las ENACH y de modo específico el subtipo PLAN/INAD, el segundo de mayor prevalencia del grupo de las ENACH.

La sesión fue abierta por el neuropediatra Dr. Hilario Gómez, con la intervención de distintos médicos residentes que presentaron los detalles clínicos con los que cursan las ENACH incidiéndose en dos casos PLAN/INAD que se están llevando actualmente en el servicio de neurología del Hospital.

El Dr. Hilario Gomez en la apertura de la sesión



Seguidamente Antonio López, Presidente de ENACH Asociación, introdujo la parte social de éste grupo de enfermedades así como el movimiento asociativo que se ha generado en España con la finalidad de intentar buscar la cura o la cronificación lo antes posible y que ha dado lugar a un acuerdo entre la asociación y la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla por el cual, se ha puesto en marcha un proyecto de investigación llamado Braincure que pretende identificar fármacos ya comerciales que puedan ser útiles como opción terapéutica y cuyos resultados están siendo muy prometedores

El Dr. Jose Antonio Sánchez Alcázar presentó los resultados de Braincure exponiendo que, hasta el momento, se habían detectado 13 fármacos comerciales que habían funcionado muy bien (solos o combinados entre sí) en los fibroblastos de los pacientes PKAN y otros 12 en los PLAN. Dichos fármacos están siendo testados también en las neuronas de los pacientes directamente reprogramadas de sus fibroblastos y los resultados serán presentados en breve.

Al final de las presentaciones, hubo un coloquio con turno de preguntas en donde, entre muchas cuestiones e intercambios, se explicaron los resultados positivos que se estaban obteniendo en los pacientes PKAN que estaban bajo estudio piloto con los fármacos detectados en Braincure.

En las próximas semanas comenzará el primer estudio piloto con 1 paciente PLAN y previsiblemente la incorporación de otro paciente adicional.

Prorrogado por un año el convenio de la UPO con la Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas Enach

26.09.2017 - 14:18h • EUROPA PRESS
El rector de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla, Vicente Guzmán, y el presidente de la Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (Enach), Antonio López Galán, han firmado este martes la tercera adenda al convenio de colaboración suscrito entre ambas entidades para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos a las enfermedades neurodegenerativas por acumulación de hierro, enfermedad considerada como rara por afectar a menos de tres personas por millón en Europa.

En concreto, el convenio contribuye al desarrollo de las líneas de investigación del equipo científico dirigido por el profesor de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar, del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular. Este equipo de investigación desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) en base a los siguientes objetivos: la caracterización de los mecanismos fisiopatogénicos en los fibroblastos de pacientes con enfermedades neurodegenerativas por acumulación de hierro y la valoración de la eficacia e indicación huérfana de los agentes que modulan la mitofagia y la biogénesis mitocondrial.

Fernando Prieto, compañero de Cajamar, Manuel Nieto, Director de Negocio de la Dirección Territorial de Almería y Antonio López, presidente de Enach Asociación

El Equipo Solidario de Cajamar ha anunciado que va a destinar los 16.743 € recaudados en el primer semestre de 2017 a Enach Asociación. Manuel Nieto, Director de Negocio de la Dirección Territorial de Almería, ha sido el encargado de entregar el cheque al presidente de la asociación benefactora, Antonio López.

El Equipo Solidario de Cajamar consiste en una campaña solidaria que recoge donativos entre los empleados del Grupo Cooperativo Cajamar para destinarlos a diferentes causas sociales que van cambiando cada seis meses.

En esta ocasión la recaudación irá destinada a financiar el proyecto que impulsa Enach Asociación, Braincure, que actualmente está siendo investigado en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y que busca encontrar un tratamiento para las ENACH (Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro).

Desde la asociación agradecemos a cada una de las personas que han colaborado en este proyecto, a Cajamar Caja Rural por impulsarlo, y a Fernando Prieto, el trabajador de la entidad que lo ha presentado.

Me llamo Barahona de apellido y soy española,no se si pensar que es una broma o una casualidad mi apellido no es de los más comunes,pero que no haga mas que apuntarme en este grupo y que salga este articulo.....Mi hijo Jesús falleció con ocho años de una variedad de está enfermedad,se fue en el 2003 y poco se sabia de ella,de hecho casi hasta el final no sabian por donde tirar,solo que era muy rara,una loteria a nivel mundial pero la mala,según su doctor,y ahora otra?coincidencia con lo del apellido?mi padre es de un pueblo de Guadalajara,cerca de los montes de Barahona España,Casualidad? Otra loteria?o una broma de mal gusto

El pasado viernes 23 de junio la investigadora Liliana Khoury se desplazó desde la República Dominicana a Sevilla para informarse y conocer de primera mano el proyecto Braincure, que actualmetne se investiga en la Universidad Pablo de Olavide y trata de encontrar un posible tratamiento para las ENACH.

El interés de Khoury por conocer el proyecto Braincure en concreto viene dado porque en Barahona, una provincia que se encuentra en el sur de la República Dominicana hay una concentración muy alta de casos de la variante de las ENACH llamada PKAN, puesto que se han registrado aproximadamente 300 casos. Comparado con otros países ese número es muy elevado, ya que en toda España tan solo se han registrado 60 casos, 11 en Alemania, uno en Reino Unido y uno en Portugal. La prevalencia es 1000 veces mayor en Barahona que en el resto del mundo siendo portadores de la enfermedad un 15% de la población. Si a ello se le añade que la provincia incrementa un 14% en el número anual de nacidos el riesgo de padecer PKAN se convierte en un serio problema en esa zona.

Poco a poco el proyecto Braincure se va conociendo fuera de España y esta generando mucho interés. Recientemente la Universidad de Harvard ha enviado muestras de un paciente BPAN a Sevilla y en las próximas semanas también recibiremos muestras desde Oregon, concretamente del laboratorio de Susan Hayflick, investigadora de referencia a nivel mundial para las ENACH.

El BrainCure, se ha desarrollado en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Junta de Andalucía) y pretende lograr dar con un tratamiento que evite las graves consecuencias que padecen los afectados como la pérdida del habla, la imposibilidad de tomar alimentos o la degeneración de la movilidad.

El protocolo que se utiliza en el laboratorio está fundamentado en haber desarrollado un sistema muy potente, ya patentado, que permite identificar si se produce acumulación de hierro en fibroblastos obtenidos de cada paciente y, de este modo, realizar un "cribado" de fármacos ya existentes en el mercado que puedan ser opción terapéutica para éste. El hecho de trabajar con fármacos ya comercializados en lugar de tratar de lanzar al mercado uno nuevo es un factor de gran importancia, pues reduce considerablemente el tiempo de espera a la hora de poder ofrecer un tratamiento para los pacientes.

Las investigaciones han llevado a concluir que no todos los pacientes reaccionarían igual a un mismo fármaco. Dicha reacción dependería de la mutación genética, el lugar de la mutación y otras cuestiones. Por ello, es necesario realizar un tratamiento personalizado para cada paciente, algo que multiplica los costes de investigación.

De este modo, el objetivo general es encontrar tratamientos personalizados eficaces usando fibroblastos y células neuronales derivadas de células iPSC (células madre pluripotentes inducidas) de los pacientes NACH. Esta invención permite la búsqueda rápida de potenciales compuestos para eliminar el hierro acumulado en las células derivadas de los pacientes con ENACH. Para ello, se realiza el cribado personalizado con una librería de compuestos farmacológicos comerciales y se evalúa su eficacia al eliminar el hierro intracelular mediante la tinción modificada de Azul de Prusia, un método conocido para detectar hierro en preparaciones de tejidos.

Así pues, se aplica un protocolo modificado que permite la tinción de las células con Azul de Prusia para detectar la acumulación de hierro en el interior celular de cultivos celulares in vitro. La principal ventaja del método desarrollado es que permite el cribado de cientos de fármacos para detectar cuál es el más efectivo en eliminar el hierro de las células derivadas de los pacientes NACH.

Los resultados preliminares han demostrado que los fibroblastos derivados de pacientes ENACH pueden reproducir muchas de las alteraciones patológicas que se encuentran en la enfermedad, tales como la acumulación de hierro intracelular y lipofuscina. Además, tratamientos específicos con compuestos utilizados en la práctica clínica han sido capaces de eliminar estas alteraciones patológicas. “Estos resultados en las células de tres pacientes con PKAN (mutaciones en la pantotenato kinasa) animan a proponer el modelo de cribado farmacológico como una forma rápida y fácil de encontrar tratamientos personalizados para los pacientes con NACH.

Si cada uno de nosotros se acuerda de difundirlo a nuestros contactos para que éstos a su vez lo pasen a los suyos conseguiremos unos poquines más. Gracias!

Estimados colaboradores de Teaming aquí os dejo un Link con una entrevista que me hizo el periódico la razón donde hablo de la enfermedad de Isabel ; de como le ha cambiado y sobre todo de como casos como el de NADIA afecta a los que si tenemos niños enfermos y que lo poco que recaudamos va al centro de investigación en la Universidad Pablo de Olavide en Sevilla.un saludo Familia teamin de Andrea e Isabel.



http://www.larazon.es/movil/sociedad/africa-isabel-juan-asi-luchan-las-familias-contra-las-enfermedades-raras-JE14101899