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Aún con los ecos del 15 de febrero y con el alma iluminada de azul; queremos dar la bienvenida a la semana compartiendo con vosotros un mensaje lleno de esperanza de la doctora Lynn M. Bird, investigadora del Síndrome de Angelman, y especialista en genética.
Animamos a todas las familias y a las personas que aún no tienen diagnóstico, a seguir buscándolo. Un diagnóstico no tiene por qué ser una "etiqueta", puede ser la puerta a encontrar un tratamiento. Ha terminado el mes de las enfermedades raras, pero siguen existiendo muchas que aún no se han podido diagnosticar.
¡Un abrazo a todos!
#fastespaña
#sindromedeangelman
#soñamosengrande

EL COSTO DE CURAR UNA ENFERMEDAD RARA
¿Por qué cuesta millones encontrar un tratamiento?
Colleen de Bellefonds
Escrito por Colleen de Bellefonds
29 de enero de 2024
No es necesario ser científico o trabajar en la industria farmacéutica para saber que se necesita mucho tiempo y dinero para desarrollar un nuevo tratamiento o cura para una enfermedad crónica. Pero, ¿cuánto tiempo, cuánto dinero y quién paga la cuenta?
Cuando se trata de medicamentos huérfanos (es decir, aquellos que tratan enfermedades raras), la factura de la investigación en etapas tempranas suele ser pagada por grupos de defensa de padres y pacientes. Puede sumar millones de dólares y llevar una década o más completarse antes de que una empresa farmacéutica o biotecnológica intervenga. La Fundación de Fibrosis Quística, por ejemplo, "financia la investigación para ayudar a reducir el riesgo en las primeras etapas del desarrollo de medicamentos para atraer a las empresas a la investigación de la fibrosis quística", dice un portavoz de la fundación a Rare Parenting. Todo esto antes incluso de que comiencen los ensayos clínicos oficiales. "Es un proceso bastante largo y arduo", dice Mike Kelly, Ph.D., el director científico de CureDuchenne.
¿Por qué los padres pagan la cuenta? Mientras que las grandes empresas farmacéuticas suelen financiar todas las etapas de investigación para enfermedades comunes, como el Alzheimer o la diabetes, no es el caso para los medicamentos huérfanos, que tienen un número mucho menor de pacientes potenciales para comprar el medicamento. "Las enfermedades raras son menos atractivas para muchas empresas farmacéuticas porque no tienen tanto retorno de inversión", dice Allyson Berent, directora científica de la Fundación para la Curación del Síndrome de Angelman (FAST). En otras palabras, los costos recuperados en la venta del medicamento o terapia con medicamentos pueden no ser mayores que los costos involucrados en el largo proceso de investigación y desarrollo que lo creó.
LAS ETAPAS INICIALES DEL DESARROLLO DE MEDICAMENTOS
Las etapas iniciales de la investigación sobre enfermedades raras suelen ser iniciadas y financiadas por grupos de defensa, que son creados en su mayoría por padres. El objetivo es tanto comprender la biología de la enfermedad como curarla o tratarla, con terapias como un medicamento o terapia génica. "Siempre han salido, han encontrado a los científicos que ya están trabajando en la enfermedad o han estado trabajando en una enfermedad similar, y los han animado dándoles subvenciones para trabajar en su enfermedad", explica Berent.
El desarrollo temprano del medicamento se divide en fases:
INVESTIGACIÓN BÁSICA
Las organizaciones primero necesitan reunir las herramientas básicas requeridas para diseñar y llevar a cabo un estudio. Esto implica:
Comprender cómo funciona una enfermedad (su biología)
Identificar tratamientos potenciales
Financiar una línea celular (células que contienen información genética que refleja una enfermedad específica) u organoides (cultivos celulares creados a partir de células madre) que se pueden utilizar para pruebas iniciales en laboratorio
Financiación de un modelo animal (un animal, como ratones, que actúa como sustituto de los humanos en estudios preclínicos)
DESCUBRIMIENTO
Con estas bases establecidas, los investigadores comienzan a probar medicamentos en líneas celulares humanas para comprender cómo funcionan y si afectan a la enfermedad. A esto se llama "descubrir" un medicamento, porque están descubriendo si uno funciona. Por ejemplo, si están investigando una terapia génica, la probarán en una línea celular para ver si pueden afectar al gen causante de la enfermedad. Se requiere más investigación para determinar la dosis correcta y evitar complicaciones, mediante estudios de toxicidad.
INVESTIGACIÓN PRECLÍNICA
Si un fármaco o terapia funciona como se espera en una línea celular, es posible que los investigadores tengan que perfeccionarlo. Entonces empiezan a probarlo en un modelo animal creado para imitar la enfermedad y sus síntomas. "Queremos ver: ¿Este fármaco alivia los síntomas, como las convulsiones? ¿Podemos mejorar los síntomas?", dice Berent. Cuando se investiga con animales, "podemos pasar por un compuesto en un par de meses", dice Kelly. Los fármacos o terapias que superan la investigación preclínica se consideran la "prueba de concepto". Los estudios de prueba de concepto -desde la investigación básica hasta los estudios preclínicos- pueden llevar de tres a diez años y costar dos millones de dólares o más, dice Berent. "Ahí es donde viven la mayoría de los grupos de defensa".
HISTORIA NATURAL
Para pasar al ensayo clínico, hay que determinar y reunir otros detalles. Entre ellos, definir la historia natural (etapas) de una enfermedad, sus síntomas más significativos y cómo medirlos. La información cotejada se presenta a las agencias reguladoras para demostrar que un tratamiento tiene un impacto "significativo" en los pacientes. "El objetivo es saber si los resultados con el tratamiento son mejores que si no se hace nada", explica Berent.
Desarrollar la historia natural y sus mediciones significativas puede llevar tiempo adicional y millones de dólares más.
Investigadores de laboratorio trabajando con microscopios
"En los últimos tres años, en FAST hemos invertido más de 4 millones de dólares en comprender los biomarcadores y las medidas de resultados para los ensayos clínicos del síndrome de Angelman", explica Berent. Este trabajo es fundamental para la posible participación de las farmacéuticas. Kelly afirma que "casi todas" las grandes empresas biotecnológicas y farmacéuticas tienen programas relacionados con la distrofia muscular de Duchenne, gracias en parte al trabajo de CureDuchenne para definir la historia natural de la enfermedad. "Una vez que se es capaz de hacer eso, tanto los reguladores como las empresas de biotecnología pueden entender cómo hacer un ensayo clínico".
ESTUDIOS HABILITANTES de IND
Una vez que los investigadores tienen la prueba de concepto y su historia natural, se preparan para presentar una solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND) a la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA). En esta fase suele intervenir una empresa biofarmacéutica para ayudar a financiar el programa. Suelen durar de uno a tres años y cuestan entre 5 y 20 millones de dólares, según el fármaco, dice Berent. "Es más dinero del que el 99% de la mayoría de los grupos de defensa han recaudado nunca", afirma. "Encontrar esa cantidad de dinero para llevar a cabo estos estudios es realmente difícil. La mayoría de los grupos de defensa recaudan 200.000 dólares al año".
Una solicitud IND permite realizar ensayos clínicos en humanos y exige estudios rigurosos que demuestren que el fármaco es seguro y tiene potencial para beneficiar a los pacientes. "Hay toda una serie de pruebas y ensayos reglamentarios", explica Kelly. Por ejemplo, a veces hay que demostrar la seguridad y eficacia del fármaco en al menos dos especies animales.
Los estudios IND son muy caros y de alto riesgo. Berent dice que las farmacéuticas esperan cada vez más a que los medicamentos huérfanos lleguen a la fase 1/2 de los ensayos clínicos antes de patrocinar la investigación. "Muchas cosas fracasan en IND, y ese es un espacio muy caro que lleva mucho tiempo... y puede que ni siquiera se consiga un fármaco exitoso", explica. "Es un gran compromiso". Algunos grupos de defensa están patrocinando y realizando estudios de IND mediante la contratación de organizaciones de investigación por contrato, que reclutan y gestionan equipos de científicos para llevar a cabo los estudios.
Para aumentar las probabilidades de que la FDA apruebe un fármaco para su investigación en humanos, la organización que apoya la investigación pedirá a las agencias reguladoras, como la FDA (o a la agencia internacional correspondiente, si la investigación se va a realizar en el extranjero), que den su opinión sobre sus planes. "El compromiso temprano con los organismos reguladores es absolutamente esencial... hacerles comprender la carga de la enfermedad y cuáles son los factores significativos para juzgar el éxito", dice Kelly. "Establecemos relaciones con la FDA para asegurarnos de que realmente entienden la enfermedad a través de la lente de la forma en que la ven las familias y los pacientes"
Durante los estudios de habilitación para IND, la organización que apoya la investigación recluta y forma a los investigadores y negocia los contratos con universidades y hospitales para los eventuales ensayos clínicos de fase 1/2. Una vez finalizados los ensayos IND, la organización presenta su proyecto a varios comités de ética para obtener la luz verde oficial para realizar el ensayo en humanos.
¿QUÉ OCURRE CUANDO LA INVESTIGACIÓN LLEGA A LOS ENSAYOS CLÍNICOS?
Sede de la FDA - Campus de White Oak
Una vez que la FDA aprueba una solicitud IND, se prueba en humanos en lo que se denomina un ensayo clínico de fase 1/2, que evalúa si el fármaco es seguro, tiene un impacto "significativo" en los pacientes y qué dosis utilizar.
Aproximadamente el 33% de los fármacos de la fase 1/2 pasan a la fase 3 de los ensayos clínicos. Los ensayos de fase 3 suelen añadir más pacientes para seguir evaluando la seguridad y la dosis, y comparar si los pacientes mejoran significativamente con el fármaco que sin él.
Tras el éxito de un ensayo de fase 3, la empresa que patrocina la investigación puede solicitar la aprobación de la FDA y de las agencias reguladoras de otros países, cada una de las cuales tiene sus propios requisitos.
Como los ensayos clínicos son tan caros, sólo suelen ser económicamente viables si interviene la industria farmacéutica, la biotecnología o el gobierno (por ejemplo, con los NIH y DARPA). Los ensayos de fase 1/2 cuestan entre 8 y 50 millones de dólares y duran entre dos y cinco años, explica Berent. Los ensayos de fase 3 tardan otros dos a cinco años y cuestan entre 50 y 200 millones de dólares.
La Ley de Medicamentos Huérfanos ofrece incentivos fiscales para algunos de estos trabajos, lo que hace más atractiva la participación de las farmacéuticas. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y la Agencia de Proyectos de Investigación Avanzada de Defensa (DARPA) también pueden intervenir en esta fase, afirma Kelly. Por ejemplo, los NIH concedieron recientemente a la Universidad de Yale, en colaboración con FAST y la Universidad de Rush, una subvención de 40 millones de dólares para avanzar una terapia génica CRISPR (CRISPR es una forma de edición génica) para el síndrome de Angelman, desde la prueba de concepto hasta los ensayos clínicos de fase 1/2, dice Berent.
CUANDO LA INVESTIGACIÓN MERECE LA PENA
Aunque conseguir que un fármaco llegue a los ensayos clínicos y vaya más allá requiere mucha recaudación de fondos, las organizaciones de defensa de los enfermos han visto cómo su trabajo daba sus frutos. En los últimos años, la Fundación de Fibrosis Quística ha invertido más de 200 millones de dólares anuales en la investigación de una cura y a menudo financia múltiples enfoques para abordar problemas clave de la fibrosis quística
En poco más de una década, su trabajo condujo a la aprobación por la FDA de tratamientos farmacológicos que abordan la causa subyacente de la fibrosis quística: cuatro moduladores del
determinadas mutaciones genéticas.
Otro ejemplo es el de la Asociación de Atrofia Muscular Espinal (AME), que ha invertido más de 60 millones de dólares en programas de desarrollo de fármacos, más de 40 millones sólo en el descubrimiento de medicamentos. Su defensa ha permitido que la FDA aprobara tres nuevas terapias para la AME en la última década. Una de ellas es la terapia génica, que ataca la causa genética de la AME para detener la progresión de la enfermedad. Otros dos fármacos ayudan a aumentar los niveles bajos de neurona motora de supervivencia (SMN, una proteína que nuestros músculos necesitan para funcionar correctamente) para disminuir la degradación muscular en personas con AME y ralentizar la progresión de la enfermedad.

Desde su creación en febrero de 2021, la fundación Fast España ha dedicado todos sus esfuerzos a apoyar la investigación para encontrar tratamientos para el Síndrome de Angelman. Hoy es el día de las enfermedades raras, y es por eso que ( redoble de ) ...nos parece el momento ideal para lanzar la convocatoria de nuestra beca de investigación, dotada con 150.000€.
Queremos agradecer de todo corazón a todas las familias que forman parte de Fast España y a todas las personas que colaboran con nuestra causa, porque es gracias a todas y cada una de ellas, que hoy podemos compartir con todos vosotros esta maravillosa noticia. ¡Gracias, muchísimas gracias!
#investigacionesesperanza
#investigacionesvida
#sindromedeangelman
#rarasperonoinvisibles
#tuereslacura
#diasmejoresestanporvenir
#enfermedadesraras
#soñamosengrande
#todosjuntosllegaremosantes

Estamos en el buen camino. La investigación sigue avanzando y en estos momentos tenemos dos ensayos clínicos en marcha más un Estudio de Historia Natural financiado en su totalidad por FAST España, dicho estudio es fundamental para las compañías farmacéuticas, para que puedan estar seguros cuando hacen un ensayo clínico, que los resultados, comparando con la evolución natural de los niños, han mejorado gracias a su medicación. Como sabéis, la investigación y los estudios son realmente caros, por eso desde FAST España hacemos todo lo posible por conseguir fondos que van destinados a la investigación.

Tenemos una exposición de pintura itinerante realmente preciosa, que no deja indiferente a ninguna de las personas que la ve, si tenéis oportunidad de asistir a la visita guiada, merece mucho la pena, si no, aquí podéis ver un pequeño resumen.

Gracias a personas como tu, seguimos avanzando hacia nuestro objetivo, conseguir tratamiento y quizás la cura para nuestros hijos. De todo corazón gracias!!.

Recuerda, TU ERES LA CURA!!

Aquí dejo el link para ver la exposición:

https://youtube.com/watch?v=MN7MKCenXNU&feature=share

Desde FAST España y el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda os queremos comunicar la inminente puesta en marcha en este centro de dos ensayos clínicos para pacientes afectos de Síndrome de Angelman con deleción del gen UBE3A. Son:

1. Estudio en fase 1/2 para evaluar la tolerabilidad y seguridad de GTX-102 y su efecto en los dominios principales en pacientes con síndrome de Angelman. Se trata de un fármaco (Oligonucleotidos Antisentido) de administración intratecal para pacientes de 4 a 17 años y está promovido por Ultragenyx.

2. Estudio para investigar la farmacocinética y la seguridad y proporcionar pruebas del mecanismo de acción de Alogabat (fármaco de administración vía oral) en niños y adolescentes de 5 a 17 años. Estudio promovido por Roche.

Si estáis interesados en recibir más información y en la posible participación de vuestros hijos en dichos estudios, no dudéis en contactar con nosotros en el mail:
info@cureangelman.es

La fundación FAST España - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics ha sido galardonada por la fundación Repueblo con el primer premio Repueblo en la categoría de colaboración público-privada por su Estudio de Historia Natural Angelman que desarrolla de forma conjunta con los hospitales Puerta de Hierro y Parc Taulí. La ceremonia tuvo lugar en el auditorio Edgar Neville de Málaga y recogió tan afamado galardón nuestra querida amiga Ana Robles mamá de Luna.
En esta imagen podemos ver a Luna mostrando su ilusión porque cada paso que la fundación da, es un paso más para la cura del síndrome de Angelman. Su alegría es la nuestra, su esperanza es la nuestra, su constancia es la nuestra, nuestro trabajo es por ella y todos los afectados.
#tuereslacura #repueblo #SoñamosGrande

Todos nuestros investigadores nos dicen que están muy cerca de conseguirlo y por eso cada vez nos esforzamos más en conseguir financiación para los estudios y ensayos que nos llevaran a conseguir curar a nuestros hijos.

Ahora tenemos una preciosa exposición itinerante, a través de esos maravillosos lienzos nos ayudan a comprender un poco mejor el síndrome de Angelman.

Si puedes no te pierdas la visita guiada es maravillosa!

En la imagen se puede ver el estado de la investigación y lo cerca que estamos de conseguirlo!.
Queremos que España, con los estupendos profesionales que nos acompañan y sus pacientes, participen en la investigación, para que cuanto antes nuestros niños también se beneficien de cualquier tratamiento o terapia que nos lleve hacia la curación tan deseada.

Estamos intentando darles la oportunidad que la naturaleza, de una forma cruel, les arrebató al nacer. Todos juntos lo conseguiremos! Animad a vuestros contactos para que se unan al grupo y ser así parte de este milagro por el que las familias Angelman estamos luchando. GRACIAS de corazón!