Teaming - 1€/month micro donations

Como comentaba, el Simposio ha sido un éxito, por el alto nivel científico de las ponencias, como de asistencia y organización. Más de 100 estudiantes asistieron los dos días con muy buena disponibilidad a aprender. Alguno de ellos recogerá el testigo en la investigación en OI, esperemos.

A grandes rasgos las ponencias trataban sobre:

- Asesoramiento genético (genes implicados, descendencia, herencia)
- Repercusiones oculares (heridas en la córnea y deformaciones)
- Patología otológica (sordera, implantes, audífonos)
- Tratamientos actuales inmeditos (Prolia para OI tipo VI y previsiblemente extensible a los otros)
- Diagnóstico diferencial OI-Hipofosfatasia (se parecen mucho)
- Terapia celular (ensayos clínicos con células madre que ya están en curso)
- Células masenquimales modificadas (terapia prometedora regeneradora)
- Tratamiento quirúrgico de los huesos largos (un pilar hoy día en la OI, clavos telescópicos)
- Tratamiento de la escoliosis (deformidad de la columna vertebral, preocupante)
- Implicaciones neurológicas
- Cirugía de cadera (prótesis para huesos frágiles)
- Fisioterapia en OI (otro pilar en el tratamiento actual)
- Aspectos psicológicos en el manejo del dolor (muy habitual por fracturas frecuentes)
- Dolor crónico (tratamiento con medicamentos)
- Desarrollo craneofacial del niño
- Anomalías en la unión craneocervical del niño (usos frágiles de la columna que ceden)
- Dentiogénesis (desarrollo anómalo de los dientes, implantes...)
- Cirugía oral e implantes (tratamiento y trato diferencial en pacientes con OI)
- Osteonecrosis de los maxilares por bifosfonatos (muy preocupante, el hueso de la mandíbula y maxilar no se remodela correctamente)

Como véis, sin extenderme una palabra, un simposio completísimo, muy científico y con algunas novedades esperanzadoras. El camino es largo, pero se dan pasos importantes.

Perdón por el rollo.
Gracias.

Ya estamos de vuelta! Estamos muy contentos de como se han desarrolado estos días. Por un lado, el tratamiento de nuestra hija en el Hospital Universitario de Getafe se ha saldado, esta vez, con sólo un pinchazo!, en lugar de los habituales 15-25 que se propinaban para fijar la vía intravenosa. Una auténtica tortura china que esta vez no ha sido tal.

Y para colmo, el SImposio organizado por AHUCE y la Universidad Complutense ha sido un éxito rotundo. Se han tratado desde múltiples disciplinas las complicaciones que puede conllevar el síndrome de la OI. Volvemos con nuevas preocupaciones, pero también con esperanzas de alcanzar un tratamiento más eficaz para los afectados de la OI. Durante esta semana comentaré muy muy brevemente lo que se ha tratado en el Simposio. Pero adelanto que nunca como ahora, se está más cerca de llegar a avances terapéuticos esperanzadores, no sólo para OI sino para miles de enfermedades raras y otras muy comunes.

Por cierto, muchas gracias por vuestos comentarios.

Afrontamos una de las semanas más importantes del año para nosotros. Mañana partimos hacia Madrid para aplicarle el tratamiento con bifosfonatos a Martina, aún convaleciente de la última fractura de férmur de hace 15 días. El tratamiento se le aplica cada dos meses. A ver como se nos da el viaje en avión. En otro momento os explicaré lo que supone viajar en estas condiciones.

Pero, a parte del tratamiento y sus consecuencias, lo más importante del año es el SIMPOSIO UNIVERSITARIO COMPLUTENSE: LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA que se realizará en la Universidad Complutense. Este año está catalogado como de alto valor científico por varias entidades y el programa promete ser muy interesante y a la vez esperanzador. Os informaremos a la vuelta.

Muchas gracias por estar ahí.

Estamos a punto de acabar un nuevo mes, el segundo desde que abrimos este grupo en Teaming. Y ya hemos llegado a las 125 personas las que os habéis unido a nuestra causa y estamos muy muy agradecidos. Vuestra aportacíon aunque simbólica, es muy valuosa para nosotros. Y es tan importante vuestra colaboración como la labor de comunicación que podáis hacer entre vuestros allegados para que se unan al reto de mejorar el tratamiento de este sindrome.

Nuestra hija lleva cuatro días inmobilizada por una nueva rotura de fémur, pero es tan valiente y conformista que no para de darnos motivos por los que luchar. Estamos realmente orgullosos de ella.

Adelante pues!! Queremos ser muchos más en este grupo!! Queda mucho por hacer!

Os anunciamos que el próximo 14 de Noviembre asistiremos al SIMPOSIO UNIVERSITARIO COMPLUTENSE: LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, ANÁLISIS MULTIDISCIPLINAR que se celebrará en la Facultad de Odontología, de la Universidad Complutense de Madrid con un extenso programa científico. Al mismo tiempo se celebrará el XX aniversario de la Asociación AHUCE.

La finalidad del SIMPOSIO este año es acercar rigurosamente los últimos avances en conocimiento e investigación sobre la OI y fomentar la conexión entre las personas relacionadas con nuestra patología.

Esperamos volver de Madrid con muchas novedades sobre tratamientos y avances científicos en los que poder colaborar en el futuro gracias a todos vosotros.

Hoy queremos dar las gracias a todos los miembros de la XXIX promoción de la Academia General Militar por su gran generosidad.

La aportación que hemos recibido se sumará a las que se vayan recogiendo en los próximos meses de las diferentes iniciativas que estamos preparando, junto a lo recaudado en Teaming, y será donada a la Fundación AHUCE para financiar algún proyecto de investigación en busca de mejores tratamientos para los afectados de Osteogénesis Imperfecta, con lo que no sólo estaréis ayudando a Martina si no a muchos otros niños que padecen o padecerán esta terrible enfermedad.

Muchas gracias!

La fundación con la que pretendemos colaborar con todo lo recaudado en Teaming, la Fundación AHUCE, asistirá del 12 al 15 de octubre a la XII Conferencia Científica Internacional sobre Osteogénesis Imperfecta que organiza el Comité Científico Internacional de Osteogénesis Imperfecta que se celebrará en Delaware (EE. UU.) (http://www.12thoiconf.org/).

Este año, Fundación Ahuce hace un gran esfuerzo económico para enviar a esta conferencia puntera a la Dra. Ana María Bueno, del Hospital Universitario de Getafe, que participará como ponente con una presentación sobre el tratamiento quirúrgico de cadera en pacientes con OI.

Fundación Ahuce quiere dar las gracias a la Dra. Bueno por estar siempre abierta a aprender y dispuesta a desplazarse en beneficio de todos nosotros.

Queremos expresar también un agradecimiento muy especial a todas aquellas personas que han colaborado adquiriendo merchandising de la Fundación Ahuce, ya que este es, hasta ahora, nuestro principal recurso de financiación, que permite que podamos financiar parcialmente los gastos de este viaje y que podamos realizar otras actividades en beneficio de las personas con osteogénesis imperfecta.

Lotería Nacional dedica el diseño de sus décimos para el sorteo del próximo jueves 16 de octubre de 2014 a la conmemoración del XX aniversario de la creación de AHUCE. Los décimos podrán adquirirse en cualquier administración de lotería o punto de venta habitual de toda España.

El diseño de todos los décimos de ese día llevarán como reseña el logotipo de la asociación que nos da soporte y servicios a la cual estamos muy agradecidos. Todo suma en cuanto a dar visibilidad a nuestra patología: Osteogénesis imperfecta.

Siguen saliendo notícias recientes sobre nuevos tratamientos para tipos de OI, en este caso del tipo VI, cuyos afectados no responden al tratamiento convencional con bifosfonatos. Este estudio presentado se basa en el tratamiento con Denosumab en cuatro pacientes. Es una muestra muy baja, por ello es necesario seguir investigando.

Dejo la web original en inglés y la traducción en castellano a continuación.

http://7thspace.com/headlines/488554/two_yearsexperience_with_denosumab_for_children_with_osteogenesis_imperfecta_type_vi.html


Dos años de experiencia con denosumab para niños con osteogénesis imperfecta tipo VI

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria que causa la masa ósea reducida, aumento de la tasa de fracturas, deformidades de los huesos largos y las compresiones vertebrales. Los resultados adicionales no esqueléticos son causados ​​por la función del colágeno deteriorado e incluyen hiperlaxitud de las articulaciones y azul esclerótica.

La mayoría de los casos de OI son causadas por mutaciones dominantes en COL1A1 / 2 que afectan a la formación de hueso. Durante los últimos años, las formas recesivas de OI han sido identificados, que afecta principalmente a la modificación postraduccional de colágeno.

En 2011, las mutaciones en SERPINF1 fueron identificados como la causa molecular de OI tipo VI, y por lo tanto una novela fisiopatología de la enfermedad fue dilucidado. El subgrupo de pacientes con OI tipo VI se ven afectados por un aumento de la resorción ósea, dando lugar a los mismos síntomas que se observan en pacientes con una alteración de la formación de hueso.

Los niños gravemente afectados se tratan actualmente con bifosfonatos por vía intravenosa, independientemente de la mutación subyacente y la fisiopatología. Los pacientes con OI tipo VI se sabe que tienen una mala respuesta a un bisfosfonato tales treatment.MethodDeciphering la causa genética de OI tipo VI en nuestros 4 pacientes (tres niños y un adolescente) llevó a un enfoque traslacional inmediata en forma de un tratamiento con el anticuerpo monoclonal denosumab RANKL (1? mg / kg de peso corporal cada 12? semanas).

Resultados: la respuesta bioquímica a corto plazo de este tratamiento se informó previamente.

Ahora presentamos los resultados después de 2? Años de tratamiento y demostrar un beneficio a largo plazo, así como un aumento de la densidad mineral ósea, una normalización de forma vertebral, un aumento de la movilidad, y una tasa de fractura reducida.

Conclusión: Este informe presenta los primeros datos de dos años de tratamiento con denosumab en pacientes con osteogénesis imperfecta tipo VI y en la osteogénesis imperfecta, en general, como una opción eficaz y aparentemente seguro tratamiento.

Autor: Heike Hoyer-KuhnChristian NetzerFriederike KoerberEckhard SchoenauOliver Semler
Créditos / Fuente: Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9: 145

Ya somos 100 teamers!!! Lo hemos conseguido en 15 días gracias a todos vosotros!! Pero esto es solo el principio de un largo camino así que os animamos a difundir entre vuestros conocidos todos nuestros objetivos.

Os anticipamos que muchas organizaciones se han puesto en contacto con nostros para unirse a este compromiso, el de dar un futuro mejor a los afectados por la OI, y enfermedades genéticas en general. Tenemos muchas ideas y mucho trabajo por delante, todo lo que recaudemos en eventos paralelos lo sumaremos a lo recaudado por este grupo. Os iremos informando.

Mil gracias!

Nuevo artículo publicado en agosto de 2014 sobre estudios de las causas que podría provocar Osteogénesis imperfecta en ratones. Está en inglés.

"Study in Mice Links Key Signaling Molecule to Underlying Cause of Osteogenesis Imperfecta "

http://www.niams.nih.gov/News_and_Events/Spotlight_on_Research/2014/mice_OI.asp

A continuación dejo la traducción directa al castellano por Google Traductor.



Estudio en ratones ENLACES CLAVES molécula de señalización a causa subyacente de la osteogénesis imperfecta

La investigación financiada en parte por el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) ha revelado una conexión entre la actividad excesiva de una molécula de señalización y la osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad genética caracterizada por huesos frágiles. Trabajando en ratones, los investigadores encontraron que el TGF-β, una molécula que controla diversos procesos celulares, es demasiado activo en dos formas diferentes de OI. El bloqueo de la actividad de la molécula revirtió las anomalías óseas en los ratones enfermos, ofreciendo un posible enfoque para el tratamiento de OI. El estudio apareció en la revista Nature Medicine.

Hay varios tipos de OI. Se extienden en severidad de una forma que es letal en o poco después del nacimiento, a uno más clemente con pocos síntomas. Las personas con OI pueden tener desde unos pocos a cientos de fracturas óseas en su vida. Los más graves tipos de OI están asociados con problemas pulmonares, así, y la insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte en las personas con la enfermedad.

No hay cura para la OI, así que el tratamiento estándar tiene como objetivo reducir el riesgo de fracturas óseas y maximizar la movilidad de los pacientes. La fisioterapia y los medicamentos pueden ayudar a fortalecer los huesos, y algunos pacientes sometidos a cirugía para barras de implantes en los huesos largos, dándoles un mayor apoyo. Para mejorar la capacidad de caminar y reducir las posibilidades de caerse, las personas con OI a veces usan bastones y andadores, o los apoyos para mantener a sus piernas.
Vértebra de un ratón diseñado para tener la osteogénesis.

Después de ocho semanas de tratamiento con un anticuerpo que bloquea la actividad del TGF-β, la masa ósea volvió a niveles normales

Vértebra de un ratón ingeniería genética para tener la osteogénesis imperfecta (panel superior). Después de ocho semanas de tratamiento con un anticuerpo que bloquea la actividad del TGF-β, la masa ósea volvió a niveles normales (panel inferior). Crédito: Brendan Lee, MD, Ph.D., Baylor College of Medicine.

La forma más común de OI es causada por mutaciones en un gen que codifica para el colágeno, una abundante componente estructural del hueso. Este tipo de OI es genéticamente dominante, lo que significa que un niño sólo necesita heredar un gen defectuoso de uno de los padres de tener la enfermedad.

Otras formas de OI se vinculan a defectos en las enzimas que ayudan a colágeno proceso a su forma madura. Estos tipos de OI son recesivos, y por lo general son heredados por los niños cuyos padres son ambos portadores de la enfermedad.

El colágeno forma una densa red de fibras que crea un andamio para soportar los otros componentes de hueso, pero las moléculas de colágeno defectuosos en personas con OI puede resultar en un marco débil que se rompe fácilmente.

Otros mecanismos también pueden añadir a las anomalías esqueléticas observadas en la enfermedad. Los huesos están continuamente remodeladas por las células que construyen y los descomponen. La investigación anterior ha sugerido que este proceso de remodelación anda mal en las personas con OI, posiblemente contribuyendo a los problemas de los huesos propios de la enfermedad.

Curioso acerca de esta alteración en el remodelado óseo, Brendan Lee, MD, Ph.D., del Colegio Baylor de Medicina, dirigió su atención a una molécula de señalización llamada TGF-β, que está presente en altos niveles en los huesos.

El Dr. Lee se centró en TGF-β, ya que era conocido para ayudar a coordinar las actividades de las células que se forman y destruyen el hueso. Además, estudios previos habían demostrado que la sobreproducción de TGF-β en ratones produjeron características típicas de OI, como problemas de baja masa ósea y pulmón.

Para ver si el TGF-β juega un papel en la OI, el equipo del Dr. Lee y otros investigadores, incluyendo NIAMS concesionario David Eyre, Ph.D., de la Universidad de Washington, examinó la actividad de la molécula en ratones diseñados para tener la forma más común -del tipo de la enfermedad causada por defectos en el gen del colágeno.

Cuando analizaron los huesos de estos ratones, encontraron elevada actividad del TGF-β. Ellos vieron resultados similares en ratones diseñados para tener una de las formas menos comunes de OI-uno que afecta el procesamiento de colágeno. Ambos tipos de ratones expuestos defectos esqueléticos-OI similares.

"El hecho de que los ratones con los dos tipos dominantes y recesivos de OI exhibieron signos de excesiva actividad del TGF-β sugirió que habíamos identificado un mecanismo común para la enfermedad", dijo el Dr. Lee. "Nuestro trabajo apoya la idea de que el TGF-β podría ser un importante contribuyente a la enfermedad."

Luego, los investigadores se preguntaron si el bloqueo de TGF-β podría revertir los defectos óseos en los ratones con OI. Para probar la idea, que tratan ambos tipos de ratones OI con un anticuerpo que se une al TGF-β y bloquea su actividad. Después de ocho semanas de tratamiento, la estructura ósea que parecía ser casi normal.

Los investigadores concluyeron que las mutaciones que causan gatillo OI TGF-β sobre-activación, interrumpir el proceso de remodelación ósea y contribuyendo a los problemas esqueléticos que caracterizan a la enfermedad.

"En la actualidad, no existen tratamientos para la OI que se dirigen a la causa subyacente de la enfermedad", dijo el Dr. Eyre. "Nuestro descubrimiento del papel del TGF-β ofrece una vía prometedora para el desarrollo de nuevas terapias que en realidad podría revertir el mecanismo de la enfermedad y mejorar la salud y calidad de vida de las personas con OI."

Esta investigación fue apoyada por los (números de subvención R37-R01-y AR037318 AR036794) NIAMS, el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano, y el Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial. La investigación también fue apoyada por la Fundación Howard Hughes Medical Institute, la Fundación Alemana para la Investigación, la Fundación de Osteogénesis Imperfecta, los Hospitales Shriners para Niños, y el Rolanette y Berdon Programa de Enfermedad Ósea Lawrence de Texas.

Kirstie Saltsman, Ph.D.

Somos el grupo que más ha crecido durante toda la semana en Teaming, muchas gracias a los que estais contribuyendo y apoyando el reto de Martina, aún estáis a tiempo!

https://www.teaming.net/investigacionenosteogenesisimperfecta-oi

Woowww! ya llegamos a los 50 teamers!! bueno, casi 60 ya!!

Os agradecería uno por uno vuestro gesto solidario (más que por el propio euro en sí mismo) pero ya no alcanzo a conoceros a todos si quiera, así que desde aquí, MIL GRACIAS por apoyarnos.

Nos reconforta y da fuerzas ver que no estamos solos, y esto es solo el principio, seguiremos luchando para que esta enfermedad en concreto, y todas las genéticas en general tengan su merecido hueco en la investigación. Gracias por contribuir a ello.

Desde aquí, con el tiempo os mantendremos informados de todo lo que podamos hacer con lo recaudado y que esté en nuestras manos, lo que sí es seguro es que el 100% estará muy bien aprovechado.

Un abrazo!

Cuanta solidaridad está llegando desde Asturias!! Puxa!!

Hoy salimos en el periódico local de Menorca, muchas gracias por vuestra ayuda!!

El pasado mes de junio el Hospital de Cruces (Vizcaya) en colaboración con el Hospital Universitario de Getafe y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, comenzó un ensayo clínico para tratar 5 niños enfermos de Osteogénesis Imperfecta con células madre mesenquimales provenientes de un donante sano. El tratamiento se aplicará en dos tandas de infusiones de células mesenquimales compatibles con el paciente.

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad genética causada por un error en la producción de Colágeno tipo I que confiere cierta elasticidad a los huesos. Los pacientes sufren de fragilidad ósea extrema, produciéndose fracturas frecuentes que conducen a la deformación de los huesos, retraso en el crecimiento y dificultades motoras.

Mediante el tratamiento pionero que se ensaya ahora en el hospital vizcaíno se pretende que las células madre infundidas se depositen en la médula ósea, dónde se transformarán en células óseas especializadas que producirán colágeno sano. De esta manera, se espera que el estado de los pacientes pueda mejorar, reduciendo las fracturas y mejorando la regeneración ósea.

Fuente: Clinical Trials , Junio 2014

Nuestra hija padece Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara incurable más conocida como de los Huesos de Cristal. Sufre fracturas desde que su madre la gestaba en su útero, imaginaros cuanto sufrimiento sin posibilidad ni siquiera de consuelo. Es una enfermedad genética y por ello creemos que es curable, o cuando menos, detectable precozmente y con un mejor tratamiento. Por ello dedicaremos el 100% de lo recaudado a una beca de investigación. Queremos que nos ayudes a conseguirlo!!!