Teaming - 1€/month micro donations

Recientemente el equipo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona nos ha presentado un nuevo proyecto de investigación “Caracterización clínica e inmunológica de los pacientes con Duplicación MECP2 y madres portadoras: Correlación molecular y nuevas perspectivas”.
Dicho proyecto surge de la afección que tienen los pacientes con Síndrome #DuplicaciónMecp2 en su sistema inmunológico y de la probabilidad de que también puedan tenerlo las madres portadoras.
Este proyecto va a permitir profundizar en la caracterización clínica (incluyendo la inmunológica), la inmunología molecular, correlación genotipo-fenotipo, acceder a tratamientos terapéuticos y asesoramiento genético tanto para pacientes como para madres portadoras.

Os anunciamos este proyecto con la esperanza de que los resultados ayuden a las familias a mejorar su calidad de vida

Os agradeceros una vez más vuestro apoyo, y deciros que contamos con vuestra ayuda para que este proyecto salga adelante

#Investigación
#Tratamiento
#Inmunológico
#MiradasQueHablan

¡Hoy estamos de aniversario!

Celebramos una década en Teaming
En un día como hoy recordamos como llegamos a formar parte de la plataforma de micro donaciones donde cualquiera puede colaborar con 1€ al mes con la causa o causas que elija, y jamás pudimos imaginar cuando creamos el grupo https://www.teaming.net/miradasquehablanduplicacionmecp2
que llegaríamos a tanta gente!
Sois más de 880 teamers los que mes a mes colaboráis con nuestro grupo y los que habéis hecho posible que hayamos podido donar a la investigación del síndrome duplicación mecp2 en Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la cantidad de 69.293€!!!

¡GRACIAS, GRACIAS Y GRACIAS!

#SeguimosSumandoSeguimosInvestigando
#Teaming
#DuplicaciónMecp2
#MiradasQueHablan
#Cura
#Tratamiento
#Investigación
#CalidadDeVida

El próximo 15 de abril tendrá lugar la VI Jornada de Investigación del S. Duplicación Mecp2 donde el grupo de investigadoras de Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona nos presentarán los resultados del último proyecto financiado por nuestra asociación.
Tendrá lugar a las 9.30h en el Auditorio Plaza del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
Si no puedes asistir presencialmente podrás hacerlo de forma online.
Envíanos un email a registrojornadamecp2@gmail.com y te enviaremos el link de conexión.

Agradecemos mucho vuestra asistencia porque estos resultados no serían posibles sin vuestras donaciones.
¡Os esperamos!

He recibido información sobre vuestra lucha. Como padre, no he podido dejar pasar la oportunidad de aportar mi pequeño granito de arena. Espero que sea útil y podáis seguir avanzando. Un fuerte abrazo.

Queremos empezar el año agradeciéndoos todo lo que habéis hecho por nosotros en 2021.
Gracias a vuestras donaciones hemos podido seguir sumando para poder financiar el próximo proyecto de investigación que nos presentarán las investigadoras este 2022.
Ha sido un año difícil para todos pero como sabéis debido a la duplicación del gen irak1 el sistema inmunológico de nuestros hijos e hijas se encuentra debilitado por lo que para ellos ha sido todavía aún más complicado. Afortunadamente todos están bien, y aunque alguno ha sido contagiado por el Sars-cov-2 no ha tenido mayor trascendencia.
Como en 2020 los medios de recaudación se han visto reducidos por la pandemia, por lo que has sido una parte esencial para que la investigación no se detenga.
Sólo tenemos palabras de agradecimiento para vosotros y os animamos a seguir colaborando este 2022.
Deseamos que este nuevo año llegue cargado de solidaridad, de investigación y de salud, porque sin ella lo demás es imposible conseguirlo.
¡GRACIAS por seguir colaborando y compartiendo nuestro grupo para que más gente se una!

Hoy estamos de celebración
Hoy hace 7 años que creamos nuestro grupo en Teaming y desde entonces gracias a tod@s vosotr@s teamers hemos conseguido donar 40.476€ a la investigación del síndrome duplicación mecp2 que se lleva a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona !!
Para los que creáis que 1€ al mes es poco, mirad todo lo que se consigue si los juntamos todos
Porque ya sabéis que "Solos podemos hacer poco pero juntos podemos hacer tanto!! "

¡¡GRACIAS A TOD@S POR HACERLO POSIBLE!!

Hola teamers,

Lo primero daros las GRACIAS por mes tras mes aportar vuestro granito de arena a la investigación. En unos días os daremos información al respecto.
Os escribo para ver si podéis echarnos un cable...Hemos visto que hay 267 personas con "FORMA DE PAGO INACTIVA" en el grupo, es decir tenemos 267 personas que tienen su tarjeta caducada o han cambiado de cuenta bancaria y no lo han actualizado por lo que NO están colaborando con la investigación del síndrome duplicación mecp2.

Con frecuencia vamos enviando correos a todas las personas que son forma de pago inactiva pero nos hemos dado cuenta que algunos no los véis.
Es por eso que os escribo por aquí para ver si tengo más suerte,jeje.
Actualmente somos 728 teamers = 728€.
‼‼SI TOD@S LO ACTIVÁIS estaríamos recaudando al mes 995€ PARA LA INVESTIGACIÓN

¡Es importante! Revisa POR FAVOR que tus datos bancarios están actualizados

Muchas gracias.
Un abrazo.

Ana Mourelo

***RESULTADOS INVESTIGACIÓN***

El equipo del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona que estudia el síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) en familias españolas publicó el pasado mes de febrero los resultados de la primera parte de su investigación. En este trabajo colaborativo han descrito de manera exhaustiva cómo son 21 de nuestros niños y niñas, a nivel clínico y molecular. A continuación, os destacamos las conclusiones del trabajo publicado:
- Es altamente recomendable estudiar cuán grande es la duplicación a nivel molecular y no estudiar sólo el gen MECP2, ya que, si los genes IRAK1y MECP2 no están duplicados juntos, se podría confundir este síndrome MDS con otros síndromes ligados al cromosoma X.
- Algunos rasgos clínicos aparecen con la edad, por lo que es necesario visitar al médico/especialista periódicamente para actualizar la información sobre cada paciente y poder recibir asesoramiento personalizado y adecuado en cada momento.
- Cuando la duplicación está fuera del cromosoma X, suele tener mayor tamaño y los pacientes suelen tener una clínica más severa. Se hipotetiza que a mayor tamaño de duplicación hay más genes alterados, y además, al haber cambiado de posición, es probable que esta duplicación se haya insertado en medio de otros genes, alterando también su correcto funcionamiento y generando esta clínica más grave.
El artículo original ha sido publicado bajo el nombre “Pascual-Alonso A, Blasco L, Vidal S, et al. Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome. Clin Genet. 2020;97:610–620”.
Esperamos poder mostraros la segunda parte de esta investigación en los próximos meses.

✅Artículo completo en : https://www.duplicacionmecp2.es/resultados y con link a Pubmed

Como sabéis además de tener duplicado el gen mecp2 se ha descubierto que todos los afectados tienen también duplicado el gen IRAK1.
Gen encargado del sistema inmunológico, De ahí que tengan recurrentes infecciones respiratorias.
La investigación española, ha descubierto que esta duplicación es más importante de lo que se creía, y es por ello que se van a realizar ensayos terapéuticos para modular farmacológicamente la vía de IRAK1/NF-κB en fibroblastos con síndrome duplicación mecp2.
Esto es posible a los hallazgos satisfactorios del proyecto de investigación 2017-2019.
La extensión del proyecto tiene un COSTE de 64.630€ y una duración de un año.
Si quieres conocer más a fondo el proyecto entra en https://www.duplicacionmecp2.es/proyectos. ¡¡Te seguimos necesitando para hacerlo posible!!
Gracias por colaborar con tu euro mensual y por contárselo y conseguir que tus amigos y familiares se unan.

Tal día como hoy hace 6 años creamos nuestro grupo en Teaming
Desde entonces GRACIAS a tu euro mensual son ya 33.190€ los que hemos destinado a la investigación del síndrome duplicación mecp2
¡Pero te seguimos necesitando más que nunca!
La nueva situación no nos va a permitir seguir realizando eventos durante un buen tiempo por lo que necesitamos que compartas con tus amigos y familiares nuestro grupo para que seamos muchos más lo que donemos tan sólo 1€ AL MES a la investigación que lleva a cabo el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Y si aún no eres Teamer únete y colabora en https://www.teaming.net/miradasquehablanduplicacionmecp2
Te animamos a que no sólo compartas esta publicación si no que expliques lo fácil que es colaborar, lo que significa para tí, para las familias...así conseguirás que más gente se interese por la causa y colabore.
Mil gracias de ❤️
#SolosPodemosHacerPocoJuntosPodemosHacerTanto

Felices fiestas teamers!! Que el nuevo año 2019 nos traiga mucha salud y mucha investigación. Lo primero no depende de nosotros pero lo segundo sí! Así que entre todos podemos conseguir que se cumpla.
Gracias por seguir ayudándonos a sumar euros para la investigación del síndrome duplicación mecp2.

Gracias a todos los teamers ayer pudimos transferir al Hospital Sant Joan de Déu la cantidad de 80.000€ para la investigación del síndrome duplicación mecp2!
Seguimos sumando gracias a todos vosotros!!

Bienvenidos a todos los nuevos miembros y miembras del grupo. Gracias por uniros a nuestra causa, que a partir de ahora es un poquito también vuestra.
No sabéis lo importante que es para todas las familias afectadas vuestro euro mensual.
Porque gracias a la suma de tú euro junto con el del resto podemos sumar cada mes un poquito más a la investigación y eso nos permite que no se detenga y que cada día estemos un poquito más cerca de encontrar una mejor calidad de vida para nuestros niños.
Aprovecho la ocasión para dar las gracias también a todos los teamers que siguen con nosotros ya sea desde los inicios del grupo o desde más tarde. Sin vosotros tendríamos que dedicar menos tiempo a nuestros hijos para poder organizar eventos para recaudar fondos.
Y gracias también a Teaming por hacerlo posible y por ayudarnos con la difusión.
Gracias, gracias y mil gracias a todos!!
Seguimos sumando!!
#SolosPodemosHacerPocoJuntosPodemosHacertanto

Teamers os necesitamos por otra vía!!!!
Necesitamos vuestro voto para sumar más a investigación.

"El Vermut Solidario es una experiencia de ocio con un fin benéfico, ya que todos los beneficios de la edición se donan a una o varias ONG, que cambian en cada edición. Este año se celebrará el 21 de octubre en el Castell de Montjuïc de Barcelona.
Dos asociaciones ya están escogidas pero la tercera es por votación popular.
La Asociación Miradas que Hablan Duplicación mecp2 es una de las candidatas para ganar la votación. El síndrome duplicación mecp2 afecta a unos 30 niños en España. Sólo la cura puede ayudarlos a acabar con sus terribles síntomas ( epilepsia, problemas respiratorios, retraso mental y psicomotor, ausencia del lenguaje, hipotonia, espasticidad...) y alargar su esperanza de vida (25 años).
El 100% de los beneficios recaudados por la asociación Miradas que Hablan es donado íntegramente a la investigación de este síndrome en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Necesitan el mayor número de votos en el Vermut Solidario para que parte de los beneficios del mismo sea para su investigación.
Ayúdalos con tu voto!!!!
VOTA EN http://www.cooncert.com/vermut-solidario/es/barcelona/100828-asociacion-miradas-que-hablan

***IMPORTANTE**** Para que el voto sea válido debes dar me gusta a Vermut Solidario (https://www.facebook.com/VermutSolidario/) y Cooncertn(https://www.facebook.com/Cooncert/) en facebook.

Muchas gracias!! "

Hola teamers,

Para los que no lo sepáis gracias a todos vosotros y todos los que nos ayudan en todos los actos y actividades benéficas que vamos realizando ya se ha podido iniciar un nuevo proyecto de investigación.
Hemos transferido al hospital la cantidad de 66.000€ para poder costear parte del primer año de investigación, pero seguimos necesitando tu ayuda para que no se detenga la investigación, por lo que esperamos que sigas con nosotros en la lucha.
Aquí tienes la noticia que el hospital hizo referente a esta donación
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/asociacion-miradas-que-hablan-financia-un-nuevo-estudio-sobre-duplicacion-proteina-mecp2

Hola.Un abrazo enorme.Mucha suerte.Joxian.

Hola! Gracias a Teaming por publicar vuestra impresionante historia, cuando me iba a unir, he visto que ya lo estaba de antes, así que nada más que mandaros ánimos y seguid luchando con fuerzas. Os apoyamos!!

Desde Caminando Junto a Sergio, todo nuestro apoyo!!

Poco a poco se conseguirá, buenas tardes. Un abrazo

Hola a tod@s, me acabo de unir al grupo y espero que con nuestra aportación y difusión, podamos avanzar y ayudar poquito a poco.... e ir sumando granitos de arena. Un saludo afectuoso