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Las enfermedades raras afectan al 7% de la población y la media de tiempo hasta alcanzar el diagnóstico de estos pacientes es de 5 años, siendo la espera de más de 10 años en un 20% de los casos. Por lo tanto, existen muchas personas que se encuentran cada día en la situación de no tener un diagnóstico. Objetivo Diagnóstico es una asociación de personas sin diagnóstico que se creó para dar apoyo, sensibilizar a la población y luchar juntos por mejorar sus condiciones y acortar el tiempo hasta alcanzar un diagnóstico.
La entidad Genengine SL ha desarrollado RDengine, un software diseñado para facilitar y mejorar la eficiencia del proceso diagnóstico en pacientes con enfermedades poco frecuentes, ayudando a los profesionales sanitarios a establecer sospechas clínicas en casos complejos y a solicitar las pruebas de secuenciación genética necesarias para confirmar dichas sospechas.
Tras los prometedores resultados de las pruebas de concepto, la solución RDengine pasó a validarse mediante un estudio aprobado por el Comité de Ética de la Investigación correspondiente. Las primeras fases de este estudio (validación de la tecnología), han dado lugar a excelentes resultados: elevados valores de precisión de la tecnología y ahorro de tiempo y costes. El estudio se encuentra en fase 3 (validación en producción), cuyo propósito es evaluar el uso de la solución en entorno real con casos no diagnosticados.
En este contexto, resulta idónea la oportunidad de poner a prueba la solución RDengine con los casos de los socios de Objetivo Diagnóstico que así lo deseen, con el propósito de establecer alguna nueva sospecha de diagnóstico y, si es el caso, con la intervención y aprobación de los especialistas correspondientes, realizar las pruebas necesarias para confirmar o descartar dichas sospechas gracias a los fondos destinados a este proyecto. Se prevé como estrategia inicial la secuenciación de exoma y análisis dirigido de genes candidatos.
El desarrollo del proyecto tendrá el objetivo principal de alcanzar nuevos diagnósticos para pacientes que se encuentran actualmente en la situación de no haber podido ser diagnosticados. Como objetivo secundario, la validación de la solución tecnológica. Los pacientes del estudio serán seleccionados teniendo en cuenta una serie de criterios científico-técnicos específicos, buscando siempre maximizar el beneficio para ellos.