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El síndrome asociado al SATB2 es una condición genética que ocurre en el brazo largo del cromosoma 2, siendo la mutación o la falta de este gen la causa más común. Las personas con síndrome SATB2 suelen tener las siguientes características en mayor o menor grado: retraso cognitivo, nulo o escaso lenguaje verbal, problemas dentales (macrodoncia o agenesia), fisura palatina, hipotonía, problemas de comportamiento y sueño, epilepsia, osteopenia.