La asociación española del síndrome DYRK1A esta formada por familias en las cuales hay un hijo/hija afectado por el síndrome de haploinsuficiencia DYRK1A; una enfermedad genética de novo de baja prevalencia. Produce una grave afectación multisistémica: discapacidad intelectual, microcefalia y algunos casos de macrocefalia, epilepsia, trastornos del espectro autista... El propósito de la asociación es la divulgación y obtención de fondos para fines de investigación. info@aesdyrk1a.org
El dinero esta destinado a colaborar en la investigación de la enfermedad ultrara que padecen 27 personas en España ( mayoritariamente niños y niñas). Los familiares nos hemos unido formando la asociacion española dyrk1a para dar visibilidad y contribuir en la investigación que se realiza en Barcelona. https://aesdyrk1a.org/
Publicado em
10/09/2024
Data de publicação
12/10/2023
País
Espanha
Região
Barcelona
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